先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

...本病根据其典型临床特点诊断不难，但需与鱼鳞病有关的综合征鉴别，如Netherton综合征、KID综合征、Rud综合征、CHILD综合征、Sjogren-Larsson综合征、Schwachman综合征、Tay综合征、Zunich-Kaye综合征、IFAP综合征等。根据各自综合征伴发的...

不同气质类型儿童学习综合能力比较

...抽取4种气质类型儿童各10名进行学习综合能力测试，包括智力测验、学习障碍筛查、学习适应性测验、厌学情绪测定等。结果不同气质类型儿童智力差别无统计学意义；学习障碍筛查总分差别也无统计学意义，但在某些分项上差...

家族性外胚层发育不良的家系分析

...热和中暑，喜阴凉。　　本家系患病者皆为男性，符合X连锁隐性遗传系谱特点。女性携带者与正常男性婚配，儿子中50%发病，女儿中50%为携带者；男性患者与正常女性婚配，儿子全部正常，女儿全部为携带者。当携带者的可能...

遗传发育所脆性X综合征合作研究取得重要进展

智力障碍（智障）又称智力低下或精神发育迟滞，是指18岁以前出现的认知功能低下（智商70）和社会适应能力不足，是一组严重危害儿童青少年身心健康的神经精神疾病。脆性X是世界范围内最常见的遗传性智力低下疾病，其发...

智力发育障碍与性染色体突变有关

...现，人类性染色体中的一个重要片段的突变，可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份《美国人类遗传学》期刊上。澳大利亚遗传学家格茨表示，在针对心理健康进行的全球调查中，研究人员发现，在550多个家庭...

智力发育障碍可能与性染色体突变有关

...现，人类性染色体中的一个重要片段的突变，可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份《美国人类遗传学》期刊上。　　澳大利亚遗传学家格茨表示，在针对心理健康进行的全球调查中，研究人员发现，在550多个...

COMT基因与精神分裂症的关系

...1~2兆碱基(Mb)的区域,临床上会出现一种称为软腭-心-面的综合征(velocardiofacialsyndrome,VCFS)的先天性疾病,患儿常出现精神疾病,特别是精神分裂症。近年不断有报道精神分裂症与第22对染色体的22q11-13区域存在连锁，提示COMT基因可能是...

第二篇　各论--第五章　精神分裂症

...④精神分裂症可分成相当于妄想型表现的左半球过分优势综合征和相当于非妄想型表现的左半球功能减退综合征两种。　　[临床表现]　　本症可发病于任何年龄，以青壮年最多，20～30岁发病者约占1/2。幼儿症状不典型，不易确...

4-4人类的性染色体异常

...6XX，表现为真两性畸形，无生育力。　　二、克兰费尔特综合征（Klinefelter‘ssyndrome）　　又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型...

第五节　产前诊断

...于诊断。目前已有用酶超微量分析测定HGPRT诊断Leach-Nyhan综合征；用PCR技术（参阅第十三章）作镰形细胞贫血、甲型血友病、性别检定、DMD、β-地中海贫血等单基因的产前诊断，虽然目前仅有个别成功先例，操作难度大，还不能...