-
黏多糖贮积症
...见于其他疾病，如多发性外生骨疣、风湿热、肿瘤、马方综合征、高血压、肝硬化、肾小球肾炎和胶原性疾病等，但其黏多糖成分与本病不同。黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病；风湿免疫科 -
进行性肌萎缩
...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
-
进行性肌营养不良
...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
-
神经棘红细胞增多症
...症,伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,Levin-Critchley综合征,无β-脂蛋白血症,Mcleod综合征,Bassem-Kornzweig综合征,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代码ICD:G25.8疾病分类神经内科疾病概述神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘...
疾病；神经内科 -
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...
疾病；内分泌科 -
进行性肌营养不良症
...DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
苍白球色素性退变综合征
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
黏多糖贮积症Ⅴ型
...粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病；风湿免疫科 -
哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus，substantianigraandre；苍白球色素性退变综合征；哈-斯二氏病分类：神经内科运动障碍疾病ICD号：G25.8病因：苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，...
疾病；神经内科；运动障碍疾病