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染色体异常伴发的精神障碍
...和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。约1/4患者智力发育低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常，多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低。脑电图显示...
疾病；精神科 -
棒
...±，同型雌70±，异型雌360±。此棒基因（记号B）位于第一连锁群（X染色体）57.0的位置上，呈X连锁遗传。经唾液腺染色体的细胞学观察，搞清了它是由数条横纹形成的染色体的小部分（棒区Barregion）的重复。棒区是一个的时候，...
生物学 -
棒眼
...±，同型雌70±，异型雌360±。此棒基因（记号B）位于第一连锁群（X染色体）57.0的位置上，呈X连锁遗传。经唾液腺染色体的细胞学观察，搞清了它是由数条横纹形成的染色体的小部分（棒区Barregion）的重复。棒区是一个的时候，...
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青年X连锁视网膜劈裂症
...症手术别名：视网膜劈裂；juvenileX-linkedretinoschisis；青年X连锁视网膜劈裂症；degenerativeretinoschisis；退行性视网膜劈裂症；X-Linkedretinoschisis；X连锁视网膜劈裂症分类：眼科/眼病的激光手术治疗/视网膜裂孔及相关疾病的治疗ICD编...
手术；眼科手术；眼病的激光手术治疗；视网膜裂孔及相关疾病的治疗 -
Turner综合征
...合征的发生率可高达7.5％.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50％患...
疾病；染色体异常 -
基因异常
...征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所...
疾病 -
不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学1953年Silver等首先报告2例儿童身材...
疾病；儿科 -
X-连锁无丙种球蛋白血症
...lhypogammaglobulinemia疾病代码ICD:D80.4疾病分类儿科疾病概述X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症...
疾病；儿科 -
泛发性白化病
...本病因15q染色体母系缺失导致。临床特征包括色素缺失、精神发育迟缓、小头、共济失调等。根据是否合并系统症状受累可以与OCA进行鉴别。6.Hermansky-Pudlak综合征临床表现包括白化病的皮肤及眼症状，此外有出血倾向、间质纤维...
词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病 -
大头、假性视乳头水肿及多发性血管瘤病
...，有些结节很大，以致穿鞋都发生困难。均无神经症状及智力障碍。大都伴视神经盘模糊，如有视乳头水肿，可在出生时即存在。有一儿童，在出生时即有多发性血管瘤，但其它一些患者则于3岁时方在躯干、大腿及手和足部渐...
疾病；皮肤性病科