哪些染色体疾病与不孕有关?
①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。其它典型表现有:身材矮、...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问肝豆状核变性
...胞和血小板减少,再生障碍性贫血,蛋白尿和红斑狼疮样综合征。如遇过敏反应可脱敏后再用。二、低铜饮食含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制,使每日铜摄入低于1.5mg,饮用水应软化。...
求医问药;疾病手册;神经病学线粒体脑肌病1例的护理体会
...粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征...
资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2004年第1卷第2期不孕不育132例患者染色体分析
...5%。其中核型为45,X3例,X长臂等臂1例,嵌合型2例。Turner综合征因缺少一条X染色体,影响性腺发育,所以又称为性腺发育不全。典型的临床症状是身材矮小,颈短、蹼颈、肘外翻、肩膀宽大、盾状胸、幼稚子宫、外阴发育不良...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第6期Dandy—Walker综合征l例
...脑室囊性扩张;(2)小脑蚓部不发育,结果支持Dandy-Walker综合征。追问病史,母孕2个月时患感冒1次,未用药。因本病预后不良,家长决定放弃治疗。 2讨论 本病又称后颅窝型脑积水综合征,是后颅窝的一种先天畸形,病...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第4期Cockayne氏综合征
概述又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷...
求医问药;疾病大全;头部第五节 产前诊断
...于诊断。目前已有用酶超微量分析测定HGPRT诊断Leach-Nyhan综合征;用PCR技术(参阅第十三章)作镰形细胞贫血、甲型血友病、性别检定、DMD、β-地中海贫血等单基因的产前诊断,虽然目前仅有个别成功先例,操作难度大,还不能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础脑动静脉畸形的影像对比研究
...血动脉主干及分支,其中大脑前、中动脉分支供血1例,小脑前下动脉1例,双侧大脑后动脉1例。本组CTA均可见粗大的引流静脉,1例引流入上矢状窦,2例经深静脉引流入直窦。本组CTA尚发现动脉瘤1例(与DSA相符)。18例MRA可见明...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第1期;论著中科院最新Cell文章
...不分泌型蛋白,在发育过程中表达于大脑皮质神经元,是综合征性和非特异性X染色体连锁智力障碍(XLMR)的一个候选基因。然而目前对于其在发育过程中的功能却不是很清楚。在这篇文章中,研究人员证实FGF13在细胞内作为一种微...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组不孕不育症患者550例染色体检查分析
...的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第8期