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进行性肌营养不良症
...病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。（2）Becker型：Becker型（Bekermusculardystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区...
神经内科；骨骼肌疾病；疾病 -
遗传性补体缺陷病
...的获得性C3缺陷，部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症综合征，一些患者可伴发育小球肾炎，也有少数H因子缺陷患者无临床表现。（九）C1INH缺陷补体经典激活途径的调节蛋白C1INH缺陷虽然也与一些自身免疫性疾病有关，但并...
疾病 -
阿姆斯特丹型侏儒
...nxíngzhūrú英文：Amsterdamtypedwarfism疾病别名浓眉-小头-短肢综合征,deLangeⅠ综合征,Amsterdam综合征,Brachmann-deLange综合征,CorneliadeLangeⅠ综合征疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病描述阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amste...
疾病；儿科 -
Albright遗传性骨营养不良
...。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。甲旁减...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假甲状旁腺机能减退
...。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。甲旁减...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
染色体病
...主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经...
疾病；风湿免疫科 -
联合免疫缺陷病
...缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof综合征,Wiskott-Aldrich综合征,severe疾病代码ICD:D81.9疾病分类风湿免疫科疾病概述本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病...
疾病；风湿免疫科 -
连锁基因遗传规律
...音：liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文：inheritancelawoflinkagegenes连锁基因遗传规律是当决定两种性状的基因位于同一染色体上时的遗传规律。概括起来有如下三种情况：完全连锁只形成等量的亲本型配子。如在家蚕，已知黄色血液（A...
基因；遗传；生物学 -
先天性睾丸发育不全综合征
...睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长...
疾病；儿科