奥尔波特综合征
...男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病,但男性发病率高于女性,且病情较女性重。Alport综合征病理机制的分子基础是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变,使其α-3链、α-4链或α-5链结构...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南脊髓缺血
...等也可导致脊髓缺血。脊髓缺血逐渐严重后也可呈进行性截瘫,产生感觉缺失平面及膀胱等括约肌障碍。脊髓缺血的治疗原则为:保障缺血后脊髓血流灌注,提高脊髓对缺血的耐受,以及脊髓缺血后再灌注损伤的防护。疾病名称...
疾病;神经内科;脊髓血管性疾病ATM
...,病理反射也可引不出来。通常于2~3周后,逐渐过渡到痉挛性瘫痪,肌张力逐渐升高,尤以伸肌张力增高较明显,深反射出现继而亢进,病理反射明显,与此同时有时肌力也可能开始有所恢复,恢复一般常需数周、数月之久,...
疾病;神经内科;脊髓疾病;神经系统疾病;脊髓炎;急性脊髓炎视神经脊髓炎
...是本病特征性的临床表现,可在短时间内连续出现,导致截瘫和失明。视神经脊髓炎症状体征:1.发病年龄5~60岁。21~41岁最多,也有许多儿童患者,男女均可发病。急性横贯性或播散性脊髓炎以及双侧同时或相继发生的视神经...
疾病;神经内科上运动神经元性瘫痪
...层脑干束)损害而引起。因瘫痪肌的肌张力增高,故又称痉挛性瘫痪或硬瘫。因为纤维束的纤维和细胞排列得相当紧密,故上运动神经元瘫痪多为广泛性的,波及整个肢体或身体的一侧。病因病理病机:凡皮层运动投射区和上运...
疾病罕见病
...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease第二批罕见病目录(86种):...
词条;罕见病GBZ76—2024 职业性急性化学物中毒性神经系统疾病诊断标准
...侧下肢锥体束征,且无脑病表现者。6.2.2重度中毒:出现痉挛性截瘫和(或)存在有损害平面的深浅感觉障碍,可有尿潴留或尿失禁,无脑病表现者。6.3急性中毒性周围神经病:6.3.1轻度中毒:具有下列表现之一者:a)四肢远端对...
词条;诊断标准;职业病诊断;中华人民共和国国家职业卫生标准;职业卫生标准;卫生标准;神经系统疾病血友病
...性或轻微损伤后出血倾向。血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY,若X染色体携带血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即为血友病患者。女性的性染色体为XX,即使一条X染色体...
词条;血液系统疾病;疾病;遗传性疾病急性化脓性脊髓炎
...段脊髓,最初有畏寒及发烧,出现根性疼痛,迅速发展成截瘫,一般数天内即达症状的高峰。损害平面以下感觉完全缺失,并有大小便括约肌障碍,脑膜及脊神经根刺激性症状明显。治疗应选择适当而足量的抗生素,多立即采用...
疾病;神经内科;脊髓疾病家族性抗维生素D 佝偻病
...童)或骨软化症(成人)。原发性低血磷性佝偻病,遗传性或X连锁低血磷佝偻病,家族性磷利尿症,迟发型低血磷性软骨病,伴性的低磷血症性佝偻病,家族性低磷血症性维生素D难治性佝偻病,肾性磷丢失症,原发性低磷酸盐血症性佝偻病,...
疾病;肾脏内科