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Fuch 角膜内皮营养不良
...病变处理。预后及预防特别提示角膜营养不良是一种家族遗传性角膜病变，不是缺乏营养所致，滥补营养无效，药物治疗也不能根治。对于严重病例，角膜移植为首选治疗方式。
疾病；眼科 -
Camuratic-Engelmann病
...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
疾病 -
对称性硬化性厚骨症
...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
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进行性骨干发育异常
...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
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Austin型异染性脑白质营养不良
...性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
进生性骨干发育不全
...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
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进行性骨干-骨骺发育不良症
...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
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对称性硬化性厚骨症病
...1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区...
疾病 -
后部角膜疱疹
...提出过不同名称，如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系，而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。疾病名...
疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光 -
遗传性弹力纤维营养不良症
...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病