己糖激酶缺陷症
...部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。己糖激酶缺乏症预后一般较差。疾病名称:己糖激酶缺乏症英文名称:hexokinasedeficiency别名:己糖激酶缺陷症分类:血液科红细胞疾病红...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺乏症
...部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。己糖激酶缺乏症预后一般较差。疾病名称:己糖激酶缺乏症英文名称:hexokinasedeficiency别名:己糖激酶缺陷症分类:血液科红细胞疾病红...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血Segawa病
...4。儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。成人起病者,以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力增...
疾病;神经内科;运动障碍疾病小儿心律失常(房室传导阻滞)
...查发现不伴有其他心脏疾患的Ⅲ度房室传导阻滞者中60%患儿童亦有心脏增大。疾病病因:Ⅰ度房室传导阻滞在小儿中可见于正常健康儿童。也可由风湿性心脏炎、病毒性心肌炎、发热、肾炎、先天性心脏病引起。在应用洋地黄...
疾病;儿科小儿阵发性室上性心动过速
...间可数秒钟,长者数小时或数日。常见于无器质性心脏病患儿。部分患儿有先天心脏结构异常如预激综合征、三尖瓣下移、纠正型大血管转位、心肌病、心内膜弹力纤维增生症、心肌炎。另外洋地黄中毒、电解质紊乱、心导管检...
心内膜弹力纤维增生症
...6个月内发病,慢性型多于6到12个月内发病,相当一部分患儿尤其是慢性型的心衰对毛地黄效应好,如及时诊治,可获全愈,否则常危及患儿生命。临床表现:1.烦躁不安、面色苍白、出冷汗、拒食。2.咳嗽、气促、发绀、双肺...
疾病;儿科多巴反应性肌张力障碍
...4。儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。成人起病者,以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力增...
疾病;神经内科;运动障碍疾病神经纤维瘤病
...、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。流行病学有文献报告,神经纤维瘤病年发病率约为3/10万~5/10万。也有不少散发病例。
疾病;神经内科Cheek-Perry综合征
...;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病