Cheek-Perry综合征
...;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。假性醛固酮减少症临床上以补充食盐为主要治疗手...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病学习技能发育障碍
...结果。具体表现如下:(1)阅读准确性或理解力明显障碍,患儿对于阅读中单词的辨认能力及朗读技能均可受累。如不能回忆起所读的内容,不能从所读的资料中得出结论或推理,或用一般常识回答所读特殊故事里的问题,因此不...
疾病;精神科氨基酸病
...。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病儿童抽动症
...程持续数月至1年。抽动的频率和严重程度不一,轻者对患儿学习和生活环境无影响,重者影响学习、扰乱环境,甚至不能在教室中上课。有人将儿童抽动症作如下分型:1.急性单纯性(或一过性)儿童抽动症抽动症开始的症状大...
疾病;儿科女性的青春期延迟
...材矮小、幼稚,从外观上估计其年龄较实际年龄要小,但患儿完全健康,智力正常。大约60%的儿童其家族成员(尤其是父、母)有类似晚熟病史。体质性青春期延迟患儿出生时,体重和身高一般是正常的,但在生后的最初几年内生...
疾病;内分泌科氨基酸代谢病
...。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病纤维胃、十二指肠镜检查
...有严重心脏病。准备:1.了解病情,交待注意事项,争取患儿合作。如做过钡餐检查,应间隔3d行胃镜检查。2.禁食8~12h。3.检查前排空大小便。幽门梗阻者须先抽空胃内容物。4.术前30min肌内注射阿托品。精神紧张者,酌情肌注...
医疗技术名;化验及医学检查癫痫和痫病综合征
...,只要做到早期诊断与合理治疗,已能使80%以上的癫痫患儿发作得到满意控制,因为,做好小儿时期的癫痫防治工作具有十分重要意义。症状体征:(一)局灶性(部分性、局限性)发作1、单纯局灶性发作发作中无意识丧失、...
疾病;儿科