新生儿高未结合胆红素血症60例随访分析
...早产儿8例,溶血性黄疸30例(ABO溶血20例,RH溶血2例,G6PD缺乏症8例),其中合并肺炎4例,窒息3例,败血症、早产、低体重各2例,肠炎和先天性心脏病各1例。非溶血性黄疸30例(肺炎10例、败血症5例、早产儿5例、头颅血肿和颅...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第1期第二节 机体方面的因素
...血浆浓度及效应强弱久暂。又如6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏者对伯氨喹,磺胺药、砜类等药物易发生溶血反应。这两种遗传异常的人在我国都不鲜见,这些遗传异常只有在受到药物激发时方出现异常,故不是遗传性疾病。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;药理学动静脉抽取高铁血红蛋白还原率标本的比较
...东省为G-6-PD缺陷症的高发区,发病率为4%~15%,新生儿G6PD缺乏发生率约3%~8.65%,其中严重黄疸发生率为21%~50%,占新生儿黄疸病的15%~69%,成为高发区新生儿高胆红素血症的主要原因之一[1]。故在基层医院,新生儿高胆红素...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第6期;临床护理1998~2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析
...种和目标人群选择先天性风疹综合症、地中海贫血、G6PD缺乏症、唐氏综合症、神经管畸形、碘缺乏等六个病种进行干预。将新婚夫妇和计划怀孕及已经怀孕的夫妇确定为目标人群。 1.4.2综合干预措施成立了由区政府分管领导...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第7期攻克间日疟原虫渐成国际医疗界抗击疟疾工作重心
...,这在并未感到不舒服的人群中很难实现;对于患有G6PD缺乏症的人们来说,该药物会引起红细胞破裂,严重情况下甚至会导致溶血,其后果是致命的。另外一个复杂因素在于科学家对该药物本身不够了解,他们并不清楚人体如...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病柳州发现六种新的“蚕豆病”基因突变形式——其中四种基因突变形式为全球首次发现
...,其中4种为全球最新发现。 “蚕豆病”医学上称为G6PD,是我国南方最常见的遗传缺陷病之一,其临床表现为患者在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发因素下,会发生广泛性溶血性贫血等重症疾病,甚至威胁生命。 ...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中国科大研究发现肿瘤发生新机制肿瘤治疗新突破
...们通过实验证明,高量表达的p73使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)这一关键酶的活性大大增强,从而激活了在正常细胞中较少被使用的磷酸戊糖途径。细胞中大量的葡萄糖通过这一旁路被消耗。这一代谢途径无法产生细胞生长必需...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关科学家:人类还在进化,部分基因具有较高医学价值
...基因在近期都受到了相当强的选择压力。一个例子是基因G6PD的两种突变型A-和med能提供对疟疾的抵抗力。2001年,美国马里兰大学的遗传学家提史科夫(SarahTishkoff)和她的同事利用G6PD基因的地理分布差异,估测出突变型A-可能在6300...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组小儿多空泡的急性非淋巴细胞白血病(M5b)1例
...性。大小便常规均正常。CRP4.8mg/L(正常),ESR63mm/h(增高),G6PD/6PGD定量1.67(正常);铁蛋白550ng/ml(增高);凝血功能,PT16.8s,APTT42.0s,FIB248mg/dl,TT18.4s;D二聚体阴性,3P试验阴性,输血前五项阴性。诊断为急性白血病AML-M5b。该病人住院因...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2009年第8卷第9期第十三章 基因诊断--第一节 基因诊断的原理
...β珠蛋白基因而不一定要采用骨髓细胞;又如苯酮尿症时缺乏的苯丙氨酸羟花酶只在肝中产生,但任何组织、细胞的DNA均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏症的诊断只...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础