1998~2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析
...种和目标人群选择先天性风疹综合症、地中海贫血、G6PD缺乏症、唐氏综合症、神经管畸形、碘缺乏等六个病种进行干预。将新婚夫妇和计划怀孕及已经怀孕的夫妇确定为目标人群。 1.4.2综合干预措施成立了由区政府分管领导...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第7期第二节 贫血
...性溶血性贫血,氧化性药物可使不稳定血红蛋白病及G6PD缺乏症发生溶血。 (四)引起溶血性贫血的原发病史 如淋巴瘤可伴有免疫性溶血性贫血。 (五)诱发因素 如过劳、寒冷刺激及服蚕豆等。 二、体征 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;血液病学骨髓增生异常综合征
...。儿童少见,但近年青少年发病亦有增加。MDS的初发症状缺乏特异性,部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病,可做为就诊的首发症状,持续数月至数年。约20%~60%病...
求医问药;疾病大全;其他第二节 机体方面的因素
...血浆浓度及效应强弱久暂。又如6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏者对伯氨喹,磺胺药、砜类等药物易发生溶血反应。这两种遗传异常的人在我国都不鲜见,这些遗传异常只有在受到药物激发时方出现异常,故不是遗传性疾病。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;药理学动静脉抽取高铁血红蛋白还原率标本的比较
...东省为G-6-PD缺陷症的高发区,发病率为4%~15%,新生儿G6PD缺乏发生率约3%~8.65%,其中严重黄疸发生率为21%~50%,占新生儿黄疸病的15%~69%,成为高发区新生儿高胆红素血症的主要原因之一[1]。故在基层医院,新生儿高胆红素...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第6期;临床护理柳州发现六种新的“蚕豆病”基因突变形式——其中四种基因突变形式为全球首次发现
...,其中4种为全球最新发现。 “蚕豆病”医学上称为G6PD,是我国南方最常见的遗传缺陷病之一,其临床表现为患者在使用特殊药物、进食蚕豆、感染等诱发因素下,会发生广泛性溶血性贫血等重症疾病,甚至威胁生命。 ...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第十三章 基因诊断--第一节 基因诊断的原理
...当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏症的诊断只需要作红细胞酶测定,而不需要基因分析作出诊断。第一节 基因诊断的原理 核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是:互补的DN...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础中国科大研究发现肿瘤发生新机制肿瘤治疗新突破
...们通过实验证明,高量表达的p73使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)这一关键酶的活性大大增强,从而激活了在正常细胞中较少被使用的磷酸戊糖途径。细胞中大量的葡萄糖通过这一旁路被消耗。这一代谢途径无法产生细胞生长必需...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关朱宝生:产前分子遗传学实验室的规范化管理
...贫血、进行肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、G6PD缺乏症、无精症因子基因(AZF)、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病等遗传病的基因诊断和产前诊断;在云南省率先通过大样本调查研究得出在云南省新生儿先天性甲状腺...
医药经济;生物技术;技术要闻科学家:人类还在进化,部分基因具有较高医学价值
...基因在近期都受到了相当强的选择压力。一个例子是基因G6PD的两种突变型A-和med能提供对疟疾的抵抗力。2001年,美国马里兰大学的遗传学家提史科夫(SarahTishkoff)和她的同事利用G6PD基因的地理分布差异,估测出突变型A-可能在6300...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组