单座位复等位基因同工酶
...PLs、PLi及PLf控制,每种基因分别编码S、I、F三种同工酶(G6PD)和腺苷酸激酸(AK)的同工酶即属此类。
老年骨髓增生异常综合征
...有关,由于凋亡基因的过度表达,或抗凋亡基因的减少或缺乏,致造血干细胞在增生、分化过程中过早、过度凋亡,形成骨髓无效性造血。MDS的发病为多阶段性,临床所见MDS的不同表现可能与其处于不同发展阶段有关。1982年FAB...
老年病科;老年人血液系统疾病老年人骨髓增生异常综合症
...有关,由于凋亡基因的过度表达,或抗凋亡基因的减少或缺乏,致造血干细胞在增生、分化过程中过早、过度凋亡,形成骨髓无效性造血。MDS的发病为多阶段性,临床所见MDS的不同表现可能与其处于不同发展阶段有关。1982年FAB...
老年病科;老年人血液系统疾病老年人骨髓增生异常综合征
...有关,由于凋亡基因的过度表达,或抗凋亡基因的减少或缺乏,致造血干细胞在增生、分化过程中过早、过度凋亡,形成骨髓无效性造血。MDS的发病为多阶段性,临床所见MDS的不同表现可能与其处于不同发展阶段有关。1982年FAB...
疾病;老年病科;老年人血液系统疾病产前诊断技术管理办法
...指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条产前诊断...
法规文件全国新生儿疾病筛查工作规划
...quánguóxīnshēngérjíbìngshāichágōngzuòguīhuá《新生儿疾病筛查管理办法》(以下简称《管理办法》)于2009年2月16日以卫生部第64号部长令发布。根据《管理办法》第六条,卫生部组织制定了《全国新生儿疾病筛查工作规划》。全...
法规文件新生儿疾病筛查管理办法
...háguǎnlǐbànfǎ2009年6月1日起施行第一条为规范新生儿疾病筛查的管理,保证新生儿疾病筛查工作质量,依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定本办法。第二条本办法所称新生儿疾病...
法规文件产前筛查和产前诊断质量控制指标
...héchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。发布通知:《...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标粘多糖病
...脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖贮积症II型又称Hunt...
疾病;儿科WS/T 663—2020 中小学生屈光不正筛查规范
...人民共和国卫生行业标准WS/T663—2020《中小学生屈光不正筛查规范》(Specificationforscreeningofrefractiveerrorinprimaryandsecondaryschoolstudents)由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2020年01月11日《关于发布推荐性卫生行业标准〈中小学生...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准;学校卫生;眼科