Alport综合征
...型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病饱食信号
...。以肥胖鼠为模式的研究显示,ob基因(产物为瘦素)的突变会造成瘦素的分泌量不足,而db基因(产物为瘦素受器)的突变,则会产生有缺陷的瘦素受器无法与瘦素结合,饱食信号不足的结果,就会使得老鼠过食,而产生肥胖...
生物学奥尔波特综合征
...型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南氧亲和力增高血红蛋白
...家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性红细胞增多症
...家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病肿瘤抗原
...肿瘤抗原的机制机体产生肿瘤抗原的可能机制为:①基因突变;②细胞癌变过程中使原本不表达的基因被激活;③抗原合成过程的某写环节发生异常(如糖基化异常导致蛋白质特殊降解产物的产生);④胚胎时期抗原或分化抗原...
生物学假基因
...基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因是没有功能的基因,常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因,以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相...
表现型回复
...picreversion基因型没有发生任何变化,而是由外因的作用使突变株的表现型变向野生型,这种现象称为表现型回复。因此每当此外因被除去,表现型复可变成突变型。例如T4噬菌体的rⅡ的突变株,其中有的在被λ噬菌体溶源化的寄...
生物学形态突变型
拼音:xíngtàitūbiànxíng英文:morphologicalmutant形态突变型morphologicalmutant指肉眼可见的突变型。即有关形状、大小、生育状态、颜色、颜色分布等表型变化的突变型。在高等动植物中是屡见不鲜的。微生物中在菌落类型、细胞形态...
生物学单链构象多态性
...基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时,通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增,然后将扩增物用甲酰胺等变性,并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳,突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位...