脯氨酸肽酶
...为97kD。每个亚单位由492氨基酸组成,富含谷氨酸。人PLD基因位于19号染色体短臂上。整个基因长达140Kb以上,包括14个内含子和15个外显子。内含子长度从1.0~50Kb,占全部基因的98.60%;外显子长度从45~5286p,共约1.9Kb,仅占全部...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定卵巢泡膜细胞瘤
...叶组织,向卵泡膜细胞分化,形成肿瘤。有学者通过细胞基因分析,发现泡膜细胞瘤有在其他性索间质肿瘤中发现的12号染色体叁体(Trisomy12),泡膜细胞瘤还存在4号染色体叁体(Trisomy4),并认为后者是泡膜细胞瘤的第2个肿瘤基因...
疾病;妇产科APC抵抗
...地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...、BCL2(18q21)和BCL6(3q27)重排等。4.淋巴细胞抗原受体基因重排检测技术:淋巴细胞受体基因单克隆性重排是淋巴瘤细胞的主要特征,可用于协助鉴别淋巴细胞增殖的单克隆性与多克隆性,以及无法通过IHC诊断的淋巴瘤,是对...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;淋巴瘤抗活化的蛋白C症
...地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以及获得性因素等不同机制。通过深入研究发现,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和获得性之分,前者多为凝血因子的遗传性缺陷所致,...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏高血压
...一家族中高血压患者常集中出现。据信原发性高血压是多基因遗传病。据报道,高血压患者及有高血压家族史而血压正常者有跨膜电解质转运紊乱,其血清中有一种激素样物质,可抑制Na+/K+-ATP酶活性,以致钠钾泵功能降低,导...
中医常见病;内科;中医内科学;常见病推拿疗法;常见病艾灸疗法慢性淋巴细胞白血病(初诊)临床路径(2019年版)
...色体核型分析)/分子遗传学[荧光原位杂交(FISH)]、TP53基因突变、免疫球蛋白重链可变区(IGHV)基因突变状态、β2-微球蛋白。库姆斯试验(Coombstest)、骨髓形态及病理(包括免疫组织化学)、心脏超声、心肌酶谱、凝血功能...
临床路径;2019年版临床路径;血液病临床路径外阴Merkel细胞癌
...,Goessling等(2002)认为该瘤的发生可能与1p36.33上的p73抑癌基因或3p21上的RASSF1A基因的丢失有关,但(GilMoreno等在1例外阴Merkel细胞癌中未检测到K-ras、N-ras、N-myc基因的过度表达和p53基因的突变。诊断检查诊断:由于外阴Merkel细胞癌临...
疾病;妇产科端粒酶
...活,端粒酶可能参与恶性转化。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。细胞中有种酵素负责端粒的延长,其名为端粒酶。端粒酶的存在,算是把DNA克隆机制的缺陷填补起...
化验及医学检查乳房Paget病
...胞对上皮膜抗原及癌胚抗原常为阳性,并可表达C-erbB-2癌基因蛋白和P53抗癌基因蛋白及雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)。诊断检查本病属于癌性疾病,故早期诊断十分重要,应注意与乳头湿疹相鉴别。若50岁以上患者,单侧发生皮...
疾病;皮肤性病科