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半乳糖血症
...的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。半乳糖血症的主要症状是营养障碍、白内障、智力...
生物学 -
染色体易位
...则在着丝粒区相互重接。染色体易位的结果也改变了原来基因间的连锁关系，使本来在不同染色体上的基因由于染色体易位而处在相互邻接的位置上，特别是染色体断端和重接位置上的基因，这会产生明显的表型效应。最明显的...
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突变
拼音：tūbiàn英文：mutation突变一般指基因分离与重组之外的遗传物质的可遗传的变化。突变是生物性状变异的物质基础。对遗传物质为DNA的生物而言，突变的实质是DNA分子在复制或转录、转译过程中发生错误，改变了固有的遗...
生物学 -
阿尔采末病性痴呆
...加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
阿尔采默病性痴呆
...加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
阿耳茨海默病性痴呆
...加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
阿尔茨海默病性痴呆
...加。进一步的遗传学研究证实，本病可能是常染色体显性基因所致。最近通过基因定位研究，发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的，但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD...
疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍 -
国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准
...关的临床关键技术。（四）能够开展内分泌代谢病激素和基因检测的内分泌代谢病临床检测，所涉及的项目通过省级以上卫生健康委临检中心的室间质量评价。（五）具备能够开展基因组学、基因表达组学、蛋白组学、代谢组学...
词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心 -
进行性骨干发育不良
...1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900（67.1cM，19q13.2）间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57...
内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；骨科疾病；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良；疾病 -
GBZ/T 240.14—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第14部分：啮齿类动物显性致死试验
...细胞染色体畸变试验；——第10部分：体外哺乳动物细胞基因突变试验；——第11部分：体内哺乳动物骨髓嗜多染红细胞微核试验；——第12部分：体内哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验；——第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精...
中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法；显性致死；毒理学