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亨廷顿病
...最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。亨廷顿病患者多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童...
疾病 -
亨廷顿舞蹈病
...最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。亨廷顿病患者多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
假性肥大
...肌邻近部位，可因病因不同而分而分布有异。如进行性肌营养不良症好发于三角肌与腓肠肌。鉴别诊断：（一）肌营养不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy）属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两...
疾病 -
慢性进行性舞蹈病
...最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。亨廷顿病患者多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童...
疾病；神经内科；运动障碍疾病 -
肌阵挛性小脑协调障碍
...诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
家族性皮肤、软骨、角膜营养不良
...íngyǎngbúliáng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为常染色体隐性遗传，起于儿童，皮肤结节位于鼻、耳和手部，伴关节炎和角膜浑浊。组织病理和真皮内组织细胞浸润，并侵入胶原束间，浸润边界不清楚。疾病描述：本病为...
疾病；皮肤性病科 -
包涵体肌炎
...细胞毒性、多因素遗传易感性参与发病机制。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式，绝大多数为散发病例，许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1－q1缺失，但并非所有的患者皆然。诊断检查：1、血清CK水平...
疾病；神经内科 -
症状性癫痫综合征
...也称West综合征，本病病因不清，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病，高峰为4～7个月，男婴多见，通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征，痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点...
疾病；神经内科 -
Lafora病
...ng英文：Laforadisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神...
神经内科；神经系统遗传性疾病；疾病 -
拉福拉病
...文：Lafora’sdisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神...
神经内科；神经系统遗传性疾病；疾病