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弥漫性黄斑瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
糖原贮积病Ⅱ型
...失常。2.儿童型以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。3.成人型30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌...
疾病；神经内科 -
弥漫性黄色斑瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
全身弹力纤维碎裂症
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹性假黄瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
系统性弹力纤维病
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
家族性角膜营养不良
...一）颗粒状营养不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色体显性遗传，双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内，呈现白色点状混浊，形态各异的变性改变；混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前，青春期明显加...
疾病 -
Setleis综合征
...病分类：皮肤性病科疾病概述：Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传，除颞部瘢痕外，还有许多其它缺陷，在下颏中部有一瘢痕样沟纹。眉毛明显向外向上倾斜，两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺...
疾病；皮肤性病科 -
神经鞘磷脂沉积病
...由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹，进行性肝、脾、淋巴结肿大，体重...
疾病；神经内科 -
Stargardt病
...齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病