家族性红细胞增多症
...家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病肿瘤抗原
...肿瘤抗原的机制机体产生肿瘤抗原的可能机制为:①基因突变;②细胞癌变过程中使原本不表达的基因被激活;③抗原合成过程的某写环节发生异常(如糖基化异常导致蛋白质特殊降解产物的产生);④胚胎时期抗原或分化抗原...
生物学假基因
...基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列,但由于有许多突变以致失去了原有的功能,所以假基因是没有功能的基因,常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因,以后在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相...
表现型回复
...picreversion基因型没有发生任何变化,而是由外因的作用使突变株的表现型变向野生型,这种现象称为表现型回复。因此每当此外因被除去,表现型复可变成突变型。例如T4噬菌体的rⅡ的突变株,其中有的在被λ噬菌体溶源化的寄...
生物学形态突变型
拼音:xíngtàitūbiànxíng英文:morphologicalmutant形态突变型morphologicalmutant指肉眼可见的突变型。即有关形状、大小、生育状态、颜色、颜色分布等表型变化的突变型。在高等动植物中是屡见不鲜的。微生物中在菌落类型、细胞形态...
生物学单链构象多态性
...基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查基因突变时,通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增,然后将扩增物用甲酰胺等变性,并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳,突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位...
顺反子
...念。他发现,在一个基因内部,可以发生若干不同位点的突变,倘若在一个基因内部发生两个以上位点的突变,其顺式和反式结构的表型效应是不同的。如图1所示,顺式是野生型,反式却是突变型,所以,基因就是一个顺反子...
基因多态性
...变的,遗传物质的变化以及由其所引起表型的改变,称为突变(mutation)。遗传物质突变包括染色体畸变和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变,所以又称为点突变(pointmutation)。基因结构和遗传表型的研究是...
先天性肾上腺皮质增生症
...得以改善,醛固酮合成会更加有疾病病因:几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段...
疾病;内分泌科癌基因
...正常的生长,以满足细胞更新的要求。只是当癌基因发生突变后,才会在没有接收到生长信号的情况下仍然不断地促使细胞生长或使细胞免于死亡,最后导致细胞癌变。癌基因一旦活化就会促使人或动物的正常细胞发生癌变。癌...
基因