先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...色体10q25.3-26.3。患者的基因缺陷类型包括点突变,插入和缺失。基因点突变类型多,国外报道在39个患者中发现22种不同点突变,发生率高的部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病语言发育障碍
...听力明显减退甚至丧失,虽有发音功能,但言语表达能力缺失。临床根据病人听觉能力和听力计检查结果,将聋分为四级:轻度病人听远距离一般语音或近距离低声谈话有困难,听力计检查,听阈在10~30分贝之间;中度病人听近距...
疾病Bernard- Horneer氏综合征
...,泪腺分泌增多或减少。本征发生于儿童时常有虹膜色素缺失。鉴别诊断:(一)急性上颈髓之横贯性损害可引起暴死,幸存者四肢呈完全性弛性麻痹、呼吸急迫和Horner氏综合征。(二)脊髓颈8·胸1的横贯性损害可出现手部小...
疾病基因剔除
...因的生物学功能。现以小鼠为例,先将待剔除的基因制成缺失突变型,在缺失的位置上插入一个选择基因如新霉素抗性基因(neo),同时再接上另一个选择基因如胸苷激酶基因(tk)。将这一段带有已失去原有功能的待剔除基因的DNA片...
牙体缺损
...和钙化阶段时,对X线非常敏感,有因X线引起的单侧牙列缺失的报道。临床表现:部分缺牙包括单个或多个牙的缺失。单个牙的缺失一般好发于恒牙,可对称发生也可单侧发生,最常见的牙位是第三磨牙。另外,上颌的侧切牙和...
疾病Bernhardt病
...都可使感觉异常加重。查体可有程度不等的浅感觉减退或缺失,主要是痛觉与温度觉减退而压觉存在。少数患者可有色素减退或沉着。有些患者皮肤可呈轻度菲薄,稍干燥,毳毛减少。本病通常为单侧性,少数双侧发病。慢性病...
疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病Roth病
...都可使感觉异常加重。查体可有程度不等的浅感觉减退或缺失,主要是痛觉与温度觉减退而压觉存在。少数患者可有色素减退或沉着。有些患者皮肤可呈轻度菲薄,稍干燥,毳毛减少。本病通常为单侧性,少数双侧发病。慢性病...
疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病Alport综合征
...基因和突变类型的不同决定其临床表现的差异。COL4A5基因缺失及严重的剪接错误会导致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病感觉异常性股痛
...都可使感觉异常加重。查体可有程度不等的浅感觉减退或缺失,主要是痛觉与温度觉减退而压觉存在。少数患者可有色素减退或沉着。有些患者皮肤可呈轻度菲薄,稍干燥,毳毛减少。本病通常为单侧性,少数双侧发病。慢性病...
疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病油灰指甲
...板与甲床分离脱落(图1),或被患者剪掉,使整个甲板缺失(图2),遗留下角化过度的甲床。一些真菌可产生不同色素如短帚霉产棕色、球拟壳蠕孢产黑色等。有人提出,该病是一种角蛋白变异有关的常染色体显性遗传疾病,...