Alport 综合征
...感染为主要表现,发作时尿培养可阳性。并可有高脯氨酸尿症。2.肾功能检查在幼童期大多正常,之后男性患者肾功能逐渐减退,多数在20~30岁出现肾功能衰竭,约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不...
疾病;儿科马凡综合征
...72h后用Guthrie血斑滤纸细菌抑制法进行早期确诊,给予低苯丙氨酸饮食治疗,可以防止患儿智力损伤;③各种症状都出现后才被确诊。此时器官组织的损害都已出现,治疗方法便不多,而且疗效欠佳。可采取外科手术(病损器官切...
疾病;心血管内科黏脂贮积症Ⅱ型
...谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙...
疾病;风湿免疫科脑脊液氨基酸
...thionine,Met)0.3±0.5μmol/L缬氨酸(Vatine,Val)18.7±4.1μmol/L苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)12.0±2.3μmol/L异亮氨酸(Isoleucine,Ile)6.5±1.7μmol/L亮氯酸(Leucine,Leu)9.3±2.7μmol/L赖氨酸(Lysine,Lys)22.2±4.3μmol/L化验结果临床意义:正常情...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查缬氨酸
...稀释至刻度,摇匀,作为对照溶液;另取缬氨酸对照品与苯丙氨酸对照品各适量,置同一量瓶中,加水溶解并稀释制成每1ml中各含0.4mg的溶液,作为系统适用性试验溶液。照薄层色谱法(2010年版药典二部附录ⅤB)试验,吸取上...
氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;生物学;营养学;蛋白质与氨基酸;必需氨基酸;生糖氨基酸;化验及医学检查Val
...稀释至刻度,摇匀,作为对照溶液;另取缬氨酸对照品与苯丙氨酸对照品各适量,置同一量瓶中,加水溶解并稀释制成每1ml中各含0.4mg的溶液,作为系统适用性试验溶液。照薄层色谱法(2010年版药典二部附录ⅤB)试验,吸取上...
生物学;氨基酸类药;药用辅料;增溶剂;冻干保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸黏脂贮积症Ⅳ型
...谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙...
疾病;风湿免疫科远端肾小管性酸中毒
...H+-K+泵功能减退,肾脏不能保持钾和浓缩尿液,故发生多尿症、低钾血症及酸中毒。低钾又致多尿,多尿又加重低血钾,如果发生加杂病的额外负荷,酸中毒和低钾血症加重可致死亡;酸中毒抑制肾小管对Ca2+的再吸收以及维生素...
疾病;肾脏内科黏脂贮积症Ⅰ型
...谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶胶囊,可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙...
疾病;风湿免疫科L-胱氨酸
...。正常值:4.40~11.52μmol/L。化验结果临床意义:胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体,患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临...