骨软骨瘤
...发性约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发育完成...
疾病散发性呆小病
...,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。呆小病分为地方性呆小病和散发性呆小病两种。前者是母亲在怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。疾病描述...
疾病;内分泌科染色体
...应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位...
生物学肺动脉狭窄
...耳位置低等特殊面容。而肺动脉瓣发育不良者常合并Noonan综合征,表现为颈蹼、上睑下垂、眼距过宽、身材矮小及智力发育迟缓等。疾病病因:肺动脉狭窄约占先天性心脏病的10%~12%。可分为:①、肺动脉瓣狭窄。②、肺动...
疾病;心外科Turner综合征
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性...
疾病;染色体异常Apert氏综合征
...zhēng概述:又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。病因病理病机:过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往...
疾病Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即...
疾病;皮肤性病科矮妖精貌综合症
...的面容像爱尔兰神话中的妖精,所以专家称其为:矮妖精貌综合征(Donohue'sSyndrome).其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出...
疾病闭经
...病名称:闭经英文名称:amenorrhoea分类:妇科闭经与闭经综合征ICD号:N91.2流行病学:闭经是妇科临床一种常见的症状,原发性闭经约占5%;继发性闭经占95%。病因:闭经是一个可由多种原因造成的临床症状,为妇科疾病中常见症...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;中医辨证;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;中医常见病;妇科;闭经与闭经综合征侏儒症
...能低下,生长激素分泌不足。垂体分泌的生长激素有促进骨骼生长和促进蛋白质合成,减少蛋白质分解,从而促使肌肉发达等作用。如果幼年时期生长激素分泌不足,则使生长发育迟缓或停滞,躯干、四肢短小,但均称,智力大...
疾病