Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病后路融合术
...rfusion手术名称:后路融合术分类:小儿外科/脊柱的手术/先天性脊柱侧弯的手术ICD编码:81.00概述:后路融合术用于先天性脊柱侧弯的手术治疗。先天性脊柱侧弯是由于椎体畸形引起的脊柱纵向生长不平衡产生的脊柱侧向弯曲,...
小儿外科手术;脊柱的手术;先天性脊柱侧弯的手术;手术豹皮综合征
...性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。疾病描述豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合...
疾病;儿科先天性脊柱侧凸
拼音:xiāntiānxìngjǐzhùcètū概述先天性脊柱侧凸畸形和其他先天性畸形一样,病因不清楚,多数学者认为是胚胎发育异常所致。因患者年龄、性别、畸形部位,侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等情况不同,医...
疾病腓骨远端与距骨融合术
...hrodesis手术名称:腓骨远端与距骨融合术分类:小儿外科/先天性下肢畸形的手术/先天性胫侧半肢畸形的手术ICD编码:81.17概述:腓骨远端与距骨融合术用于先天性胫侧半肢畸形的手术治疗。自从1941年Otto描述本病以来,对于胫骨...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性胫侧半肢畸形的手术;手术Crouzon综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病Virchow综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病Turner综合征
...nerzōnghézhēngTurner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮...
疾病;染色体异常狭颅综合征
...,故称Crouzon综合征,又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病