黏多糖贮积症Ⅷ型
...节肿大,肝脾轻度肿。预后及预防预后:较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障...
疾病;风湿免疫科癫痫临床路径(2019年版)
...染性及免疫性疾病筛查、血维生素浓度测定、心脏彩超、智力测试、血和(或)尿代谢筛查、肌酸代谢筛查、血及脑脊液糖比值测定、脑脊液叶酸测定、基因检查等。(七)治疗方案与药物选择:1.开始治疗的指征:一般在第二...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径克汀病
...合成甲状腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地区,很多成人患有缺碘症,引起甲状腺肿大。小儿胚胎4个月后,甲状腺已能合成甲状腺素。但是母亲缺碘,供给胎儿的碘不足,势必使胎儿期甲状腺素合成不足,严重影响胎儿中...
疾病黏多糖贮积症Ⅶ型
...疸和血小板减少。预后及预防预后:较好,大多可存活到成人。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。...
疾病;风湿免疫科反刍障碍
...咀嚼,然后咽下或吐出的行为为特征,可发生于从婴儿到成人的各个年龄段,症状的出现没有器质性疾病作为基础。预后一般良好。病因和发病机制未明,婴幼儿起病常与被忽视、应激、亲子关系问题有关。临床特征:患者的临...
疾病;精神障碍;精神科;进食与喂养障碍黏脂贮积症Ⅲ型
...患儿均有爪状手畸形。在学龄期,有比较重的临床表现。成人型病人矮小。最早表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈...
疾病;风湿免疫科难治性癫痫
...各种类型癫痫,儿童以Lennox-Gastaut综合征和婴儿痉挛症、成人以常见的复杂部分性发作为代表。疾病描述难治性癫痫(intractableepilepsy)又称之为顽固性癫痫(refractableepilepsy),目前国内外尚无统一的定义。通常指无中枢神经系统进行...
疾病;神经内科黏多糖贮积症Ⅱ型
...骨远端关节面可相对倾斜而成角,腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。鉴别诊断需与Ⅰ型相鉴别。X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微。治疗方案目前无有效治疗方法。曾进行过各种试...
疾病;风湿免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...窄及其他心脏异常。预后及预防预后:预后较好,可活到成人。预防:1.开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前...
疾病;风湿免疫科染色体异常伴发的精神障碍
...和无生育能力甚为焦虑,形成强大的心理压力。约1/4患者智力发育低于正常水平,多属轻度低下或边缘性智力。智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常,多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低。脑电图显示...
疾病;精神科