第四节 遗传咨询的病例举例
...当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以上耳聋父母,散发病例同胞1/4非近亲结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础杵状甲可见于哪些疾病?
...其发病与多种疾病有关,多见于杵状指患者。 病因有先天性和后天性两大类。在先天性患者中,属于先天性畸形的患者,一般身体是健康的;也有先天具有家族遗传性的患者,其病因未查清。 在后天性杵状甲患者中大都...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问第二节 多基因病
...见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 (1)先天性心脏缺陷(congenitalheartdefects,CHDs):是一种很常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础长QT综合征
长QT综合征北京朝阳医院心内科概念:是一组有遗传倾向、以心室复极延长(QT间期延长)为特征、易发生尖端扭转性室速(TdP)、室颤和心源性猝死的综合征。流行病学:发病率2/万LQTS基因突变率:美国:1/5000-7000,全国约5万病...
医源资料库;医学文档库;心血管相关水痘
...内有血性渗出,或正常皮肤上有瘀点瘀斑。2.先天性水痘综合征和新生儿水痘 如母亲于产前4天以内患水痘,新生儿出生后5~10天时发病者,易形成播散性水痘,甚至因此引起死亡。先天性水痘综合征表现为出生体重低、疤痕性...
求医问药;疾病手册;感染与传染病科40.6 检查先天性非溶血黄疸间接胆红素增高型的低热量试验饮食
... 先天性非溶血性黄疸间接胆红素增多症(Gilbert's综合征,GS)为遗传性疾病,常与遗传性球形红细胞增多症(Hereditaryspherocytosis)并存。本病系由于肝脏对非结合胆红素的清除有缺陷,因而血清非结合胆红素增高,而结合...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学生物芯片:人类健康的侦察兵
...测芯片。这种芯片除了可以检出神经性耳聋和大前庭水管综合征的患者,还可以检测人们是否是药物性耳聋基因的携带者。中国先天性耳聋患者中携带线粒体突变的约占5%,而线粒体突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋有着...
医药经济;生物技术;生物芯片脊髓空洞症(外科)
...一次用脊髓空洞命名,是累及脊髓的慢性进行性疾患,属先天性发育性脊髓异常,内有空洞形成。临床特点是肌肉萎缩,相应节段痛温觉消失,触觉和本体觉相应保留,肢体瘫痪及营养障碍等。【病因学】Greenfield强调脊髓空洞...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科青年脑梗塞病因探讨
...Takayasus动脉炎又称原发性或非特异性主动脉炎、主动脉弓综合征、无脉症,为自身免疫反应所致的主动脉及其主干分支的慢性进行性炎症,东方人和青年女性常见。常导致颅脑血管闭塞或严重狭窄,临床可表现为TIA、脑梗塞、腔...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第2期;综述糖尿病
...明显者呈高胰岛素血症,提示有胰岛素抵抗。后者为代谢综合征中的一个组成,可认为是冠心病的危险因素之一,近年来备受关注。胰岛素和胰岛素原有免疫交叉性,因此均能为一般放免测定法测出,而对心血管的不良影响,胰...
求医问药;疾病手册;内分泌及代谢性疾病