Hunter综合征
...(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿...
疾病;皮肤性病科梅毒性关节炎
...(一、二期)有传染性。早期损害可以自愈,以后是很长的隐性期。约30%未治病例最终发生心脏、中枢神经系统(CNS)或其他脏器的晚期病变。有一个时期梅毒被认为是“最大模拟者”。现在梅毒虽不像过去那样常见,但由于临床表...
疾病;风湿免疫科一粒清
...名:百服宁;必理通;醋氨酚;扑热息痛;泰诺止痛片;退热净;雅司达,泰诺林,泰诺,对乙酰氨基酚,斯耐普,一粒清外文名:Paracetamol,Acetaminophen,Fortolin,Panodol,Snaplets,Sufferin,Tylenol药理作用:本品是非那西丁在体内的代谢产生,其抑制中枢...
板层状鱼鳞病
...lamellarichthyosis概述:板层状鱼鳞病(lamellarichthyosis)又名隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一种少见的遗传性角化性皮肤病,属常染色体隐性遗传。出生时或生后不久即发生。皮损特点为粗...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病分离规律
...只表现某一亲本的性状(显性性状);另一亲本的性状(隐性性状)则不表现。(2)在F2,杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)...
分离垂直性偏斜
...的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。常合并隐性眼球震颤和弱视,同时可与任何类型的斜视同时存在。Schneiger首先报道了这种现象,Bielschowsky详细地加以描述和分析,并命名为分离性垂直偏斜。目前多数人主张手术...
疾病;眼科;斜视;无眼球运动障碍的特殊类型斜视孟德尔第一定律
...只表现某一亲本的性状(显性性状);另一亲本的性状(隐性性状)则不表现。(2)在F2,杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)...
分离性垂直偏斜
...的神经支配法则相矛盾的一种眼球垂直运动异常。常合并隐性眼球震颤和弱视,同时可与任何类型的斜视同时存在。Schneiger首先报道了这种现象,Bielschowsky详细地加以描述和分析,并命名为分离性垂直偏斜。目前多数人主张手术...
疾病;眼科;斜视;无眼球运动障碍的特殊类型斜视粘多糖病
...是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血...
疾病;儿科近交
...定类型。近交退化的一个重要原因是这种交配方式提高了隐性基因纯合个体的出现频率。生物在长期进化过程中,有不良效应的基因多半以隐性基因状态存在,以一定的频率保留在群体之中,当近亲交配时,群体中不同个体携带...