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Lafora病
...：Laforadisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细...
神经内科；神经系统遗传性疾病；疾病 -
科布内病
...的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，并且...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
科布内氏病
...的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，并且...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
斯塔加特氏病
...期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害，同步发展，性别无明显...
疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病 -
表皮溶解性大疱
...的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，并且...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
神经营养不良型大疱性表皮松解症
...表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：临床除呈外伤性皮肤水疱外，还可伴先天性...
疾病；皮肤性病科 -
营养不良型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
...表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：营养不良型大疱性表皮松解症为隐性遗传病...
疾病；皮肤性病科 -
拉福拉病
...afora’sdisease概述：拉福拉病（Lafora’sdisease）属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细...
神经内科；神经系统遗传性疾病；疾病 -
大疱性表皮松解
...的空间构象，因此影响了锚原纤维装配。目前检测到显性遗传型大疱性表皮松解症的突变是发生在胶原分子内以重复Gly-X-Y氨基酸序列为特征的结构域的甘氨酸残基替代。甘氨酸替代使胶原三环结构不稳定，干扰了其分泌，并且...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
遗传性运动失调性多发性神经炎
...遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病...
疾病；神经内科