多发性遗传性骨软骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。临床表现:与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现...
疾病业务类数据资源
...ùjùzīyuán英文:servicedataresources[WS/T788—2021国家卫生信息资源使用管理规范]定义:业务类数据资源(servicedataresources)是卫生信息资源的一种,指由卫生业务系统和管理系统产生的信息资源,包括公共卫生、医疗服务、医疗保障...
词条;卫生信息资源X连锁显性遗传
...nsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不...
遗传性椭圆形红细胞增多症
...英文:hereditaryelliptocytosis疾病分类:普通外科疾病概述:遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少数椭圆形红细胞,但至多不超过15%,而遗传...
疾病;普通外科遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...nggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性共济失调临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径母系遗传
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遗传(maternalinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为...
显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是...
疾病;皮肤性病科隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易...
疾病;皮肤性病科遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...ànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病别名乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属...
疾病;妇产科寻常性鱼鳞病
...分类:皮肤性病科疾病概述:寻常性鱼鳞病是一种常见的遗传性角化病。由遗传引起。幼年时发病,与先天的维生素A利用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后...
疾病;皮肤性病科