Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病肺疝
...病有连续传递现象,提出该病可能为一常染色体显性遗传性疾病的观点。但对其家族染色体检查却未发现异常,而且除此之外亦未见类似的报告。因此,肺疝是否为显性遗传疾病,尚有待进一步证实。发病机制:病理:肺疝的疝...
女性的青春期延迟
...ionontheXchromosomegene1)突变所致,是一种极少见的X-连锁隐性遗传病。GnRH受体、leptin及leptin受体突变可引起常染色体隐性遗传性HH。此外,单一性FSH和LH缺乏为其相应的β亚基基因突变导致的HH表型。尽管已取得了很大的进展,但仍有...
疾病;内分泌科骨硬化症
...为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病骨质石化病
...为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病指甲-髌骨综合征
...(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。疾病描述指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不...
疾病;肾脏内科石骨症
...为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病...
疾病;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病;神经外科大理石状骨病
...为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病骨硬化病
...为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病Albers-Schonberg病
...为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病