黏脂贮积症Ⅲ型
...致相同来看,目前认为两型是病因相同而表现类型不同的遗传异质性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)报道4例被认为是Hurler综合征的病人,但无黏多糖尿,故称之为假性Hturler综合征,并发现其病程较Hurler综合征长。Spranger(1970)把这种综合...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷贮积症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常弹性假黄瘤病
...认为本病与马方综合征、艾-荡综合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性...
疾病;风湿免疫科先天性耳聋
...ldeafness疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。治疗:1.先天中耳畸形应行手术矫治,手术时机最好在15岁以上进行;2.先天感音神经性聋病变...
疾病;耳鼻喉科多基因遗传病
...和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactoriali...
疾病寻常性鱼鳞病
...分类:皮肤性病科疾病概述:寻常性鱼鳞病是一种常见的遗传性角化病。由遗传引起。幼年时发病,与先天的维生素A利用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后...
疾病;皮肤性病科甘露糖苷过多症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常变形性肌张力障碍
...病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6~14岁起病(范围1~40岁);...
疾病;儿科马凡综合征
...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管内科单基因遗传病
...ānjīyīnyíchuánbìng起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则(Mendelianlaw)传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同...
疾病