Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病常染色体显性遗传病
...遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
疾病;遗传病Maffucci综合征
...。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史,无遗传性。发病年龄平均为5岁,在出生时即有症状者占25%,有45%的患者在6岁前出现症状。病理改变:患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)...
疾病免疫缺陷病
...乏症5岁~成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体隐性遗传巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细...
生物学;疾病先天性喉软骨畸形
...thelaryngealcartilage疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:先天性喉软骨畸形一般分为3中类型:1、会厌畸形于胚胎第5周时,第3、4鳃弓未能自两侧向中线生长融合,发生会厌分叉或两裂(先天性双会厌)。会厌分叉呈蛇舌形。2、甲状软骨...
疾病;耳鼻喉科Schwartz-Jampel氏综合征
...合症两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正常,全身骨骼改变广泛为其特征,主要影响脊椎及关节软骨,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骨骼多不受影响。患者3~4岁后...
疾病黏脂贮积症Ⅲ型
...和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患...
疾病;风湿免疫科病残儿医学鉴定管理办法
...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天(包括遗传性和非遗传性疾病)或后天患病、意外伤害而致残,目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...
法规文件46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...46XYdānchúnxìngxiànfāyùbúquánzōnghézhēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldigenesissyn...
疾病;儿科骨质软化症与佝偻病
...比率的下降。由于患者本身维生素D及磷代谢异常、家族遗传性或药物所致者及伴肿瘤或其他疾病相关的佝偻病(骨质软化症)比率在不断上升。随着人们生活质量的提高,传统型的骨质软化症的发病率在一些发达地区明显降低...
疾病