α-半乳糖苷酶A缺乏病
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常:神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常:神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病中医体质学说
...:过敏体质者常见哮喘、风团、咽痒、鼻塞、喷嚏等;患遗传性疾病者有垂直遗传、先天性、家族性特征;患胎传性疾病者具有母体影响胎儿个体生长发育及相关疾病特征。心理特征:随禀质不同情况各异。发病倾向:过敏体质...
中医学格子状角膜营养不良
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良原发性免疫缺陷病
...缺陷病本病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全,患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的...
疾病法布里病
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常:神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病吞噬功能缺陷病
...及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男...
疾病;风湿免疫科HCM
...期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者...
疾病;心血管内科;心肌病;心血管系统疾病HOCM
...期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病ASH
...期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚,有明确家族遗传性,属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状,主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作,梗阻性者...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病