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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...底细胞层正常，水疱分裂部位在PAS阳性基底层之下。乳头血管扩张，胶原在真皮上部减少而弹性纤维则增加，在真皮乳头部粘多糖增加。电镜可见裂隙发生于基底板下方，锚原纤维数量减少或缺如。治疗方案：用维生素E治疗有...
疾病；皮肤性病科 -
遗传性神经性肌萎缩
...TⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病（familialamyloidpolyneuropathy）临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。.5.慢性多发性神经根神经炎虽有四肢对称性的下运动神经元性瘫痪及套式感觉障碍...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...TⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病（familialamyloidpolyneuropathy）临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。.5.慢性多发性神经根神经炎虽有四肢对称性的下运动神经元性瘫痪及套式感觉障碍...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
克-雅病性痴呆
...无炎性细胞浸润。PrP免疫组化染色阳性，刚果红染色偶见淀粉样斑。电镜所见膜状空泡变性和羊瘙痒症相关纤维（SAF）。晚期则见明显脑池变宽、脑回扁平严重脑萎缩，无炎性渗出和局灶性脑病变。病理性海绵状改变主要见于大...
精神科；脑器质性精神障碍；颅内感染伴发的精神障碍 -
遗传性痉挛性截瘫
...发性神经病：表现感觉运动性多发性神经病伴皮质脊髓束病变体征，儿童或青少年期起病，至成年早期不能行走时病变才停止进展。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征)：为常染色体隐性遗...
疾病；神经内科 -
克罗伊茨费尔特-雅各布痴呆
...无炎性细胞浸润。PrP免疫组化染色阳性，刚果红染色偶见淀粉样斑。电镜所见膜状空泡变性和羊瘙痒症相关纤维（SAF）。晚期则见明显脑池变宽、脑回扁平严重脑萎缩，无炎性渗出和局灶性脑病变。病理性海绵状改变主要见于大...
精神科；脑器质性精神障碍；颅内感染伴发的精神障碍 -
莱伯遗传性视神经病
...期发病，更与不同位点突变有关。视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常可有各种类型，以中心暗点和旁中心暗点最多见。色觉障碍常见为后天获得性，病情好转，色觉障碍...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
克罗伊茨费尔特-雅各布病性痴呆
...无炎性细胞浸润。PrP免疫组化染色阳性，刚果红染色偶见淀粉样斑。电镜所见膜状空泡变性和羊瘙痒症相关纤维（SAF）。晚期则见明显脑池变宽、脑回扁平严重脑萎缩，无炎性渗出和局灶性脑病变。病理性海绵状改变主要见于大...
精神科；脑器质性精神障碍；颅内感染伴发的精神障碍；疾病 -
宾斯旺格氏病
...规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：脑电图：节律减慢至8～9Hz以下，双侧额区、颞区和中央区出现弥漫性θ波，可伴局灶性阵发高波幅δ节律。视觉诱发电位...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
进行性白质脑病
...规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。辅助检查：脑电图：节律减慢至8～9Hz以下，双侧额区、颞区和中央区出现弥漫性θ波，可伴局灶性阵发高波幅δ节律。视觉诱发电位...
疾病；神经内科；血管性痴呆