遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...检查、影像学检查等)的支持证据。4.排除其他遗传或非遗传性因素所致的共济失调。5.基因诊断:根据遗传方式和伴随症状检测基因确定遗传性共济失调的类型。(三)进入路径标准。:1.第一诊断必须符合ICD-10:G11遗传性...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径遗传性感觉神经病
...神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期至成年期(30~40岁)均可发病。初发症...
疾病;神经内科遣传性疾病
...病有脊髓延髓肌萎缩(Kennedy病,CAG三联体重复)、脆性X综合征(CGG三联体重复)、强直性肌萎缩(GCT三联体重复)。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中,发现正常人CGG序列重复6~54次,峰值为29,且各种族间无显著差异。正常...
疾病Leber遗传性视神经病变
...导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(MS)相符的症状和体征。这些患者的脑脊液及磁共振...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病总胆固醇
...继发性高胆固醇血症、甲状腺功能减低症、糖尿病、库欣综合征、肢端肥大症、肥胖症、长期服用类固醇制剂、口服避孕药、应激反应、肾病综合征、系统性红斑狼疮、糖尿病性肾小球硬化症、阻塞性黄疸、胆结石、胆总管瘤、...
化验及医学检查妊娠期糖尿病
...病是糖尿病的一种特殊类型,其诊断与其他疾病一样需要综合征状、体征、病史、实验室检查结果和其他资料,其中血糖测定至关重要。但多数妊娠期糖尿病孕妇无明显自觉症状,空腹血糖也正常,因此,妊娠期仅依靠空腹血糖...
疾病;妇产科单基因遗传病
...(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2.常染...
疾病NAFLD
...肝因素,以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为病理特征的临床综合征。非酒精性脂肪性肝病包括单纯性脂肪肝(simplefattyliver,SFL)、非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholicateatohepatitis,NASH)及相关肝硬化和肝细胞癌。随着肥胖和糖尿病患...
疾病;消化科;肝胆疾病;消化系统疾病隐性遗传性黄斑营养不良
...色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异。Stargardt病发病年龄在6~20岁,多在15岁以前发病,男女均可得病,且双眼病变对称。Star...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。脑病出现较早,多见于20~40岁,10~20岁即出现脱发,在脑症状前后出现腰痛。疾病名称:常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病英文...
疾病