孕前检查
...酶的产生,对减低核黄疸具有预防作用。3.血友病:缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长引起严重凝血障碍的遗传性出血性疾病男女均可发病,但绝大部分患者为男性。实验室检查:①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)...
化验及医学检查先天畸形
...21三体可形成Down综合征,风疹感染可引起风疹综合征。(2)联合征(association):指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定,也不是偶然的巧合,这样一组畸形称为联合征。联合征可能系不同病因...
疾病罕见病
...agglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺乏症CongenitalfactorVIIdeficiency18冷吡啉(冷炎素)相关周期性综合征/NLRP3相关自身炎症性疾病Cryopyrinassociatedperiodicsyndrome/NLRP3-associatedsystemicautoinflammatorydisease19皮...
词条;罕见病迟发性皮肤卟啉病
...述:迟发性皮肤卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。临床以光敏性皮炎,面部多毛,皮肤瘢痕、粗糙、增厚和色素改变为特征,没有神经病变的卟啉病,部分患者...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病高胱氨酸尿症
...假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变,可引起血管和脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神经内科国际白化病宣传日
...化病宣传日。国际白化病宣传日的由来:2014年10月31日,联合国大会第三委员会第六十九届会议发布A/C.3/69/L.35关于国际白化病宣传日的决议草案,人权理事会第26/10号决议建议大会宣布6月13日作为国际白化病宣传日。邀请所有会...
健康日;白化病白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;儿科肾性尿崩症
...ng英文:nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病别名遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,家族性肾性尿崩症,继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,肾原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
疾病;肾脏内科X-连锁淋巴组织增生性疾病
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;儿科与皮肤有关的免疫缺陷病
...广泛的皮肤及粘膜的念珠菌感染。Hitzig(1968)报告56例严重联合免疫缺陷病,79%有鹅口疮。疾病病因:一般来说,免疫缺陷病可分原发、继发及混合性三大类。(一)原发性免疫缺陷病是指机体免疫系统的原发缺陷所致,大部分是先...
疾病;皮肤性病科