甲维比
...胞恢复正常生理功能,促进黄疸消退和肝功能恢复。供给甲基,促进胆碱合成,后者与肝脏的脂肪结合形成卵磷脂,有降脂作用,增加机体抗氧化能力,有促进肝脂肪代谢及保肝、解毒等作用。促进体内脂肪代谢转运、防止脂肪...
单基因遗传病
...多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2.常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显...
疾病Ⅱ型RTA
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和...
X连锁显性遗传
...R)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时...
毛细管电泳
...的遗传性有机酸尿症筛查中可检测10种有机酸标志物,如丙二酸二甲脂、戊二酸,3-甲基戊二酸、N-乙酰天冬氨酸、2-氨基乙酸、丙酸、乳酸、异戊酸、尿黑酸、2-氧你异戊酸等。展望传统电泳技术其局限性在于两端电压达到一定...
化验及医学检查近端肾小管性酸中毒
...肾小管功能障碍的遗传性疾病,如特发性范可尼综合征、胱氨酸病、眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)、遗传性果糖不耐受症、酪氨酸血症、半乳糖血症、糖原贮积病、线粒体肌病、异染性脑白质营养不质营养不良等。(2)药物和...
肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒树脂
...留量备注1.50327-22-5;50327-77-0聚己二酰丁二胺PA2.9010-94-02-甲基-2-丙烯酸甲酯与1,3-丁二烯、苯乙烯和2-丙烯腈的共聚物ABS6mg/kg(1,2-丙烯酸-2-甲基甲酯:SML);1mg/kg(1,3-丁二烯:QM)或ND(1,3-丁二烯:SML,DL=0.020mg/kg);ND(2-丙烯腈...
氨基酸病
...代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)单独叙述,此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)单独叙述,此处仅对遗传性酪氨酸血症及Hartnup病加以简介。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病