Sjogren-Larsson氏综合征
...中枢神经脱髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并...
求医问药;疾病大全;其他先天性无牙畸形病例报告
...不全综合征,是一种罕见的外胚叶发育异常疾患,又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形,报告如下。1病历摘要患者,妹妹,女,14岁,济南市某初中学生。主诉:左上后牙自发阵发性...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期口腔执业医师资格考试复习试卷2
1髓周牙本质是指()A、成牙本质细胞突周围的牙本质B、罩牙本质C、根部牙本质的透明层D、罩牙本质和透明层以内的牙本质E、小管间牙本质2患牙严重龋坏,拔除后见根尖区附着一团组织()A、急性根尖周炎B、根尖囊肿C、牙...
医源资料库;医源习题集;口腔医学无创产前诊断技术之“哼哈二将”
...进行NIPT,已经扩展到常染色体显性遗传类疾病,如软骨发育不全、肌强直性营养不良和亨廷顿氏舞蹈症等。但该策略不能应用于其他遗传模式的疾病,诸如母源性导致的常染色体显性遗传类疾病、常染色体隐性遗传类疾病和染...
医药经济;生物技术;技术要闻计算机造出“虚拟细菌”未来或揭开生命本质之谜
...道:一个受精卵如何能获得“一些包含了该生物未来所有发育信息的代码脚本。”为了回答这个问题,薛定谔提出,染色体就像“非周期性(大分子)晶体”一样,是一种由同分异构元素连续组成的非周期晶体,构成其的原子具...
医药经济;生物技术;技术要闻医师执业资格考试口腔科复习试卷2
1髓周牙本质是指()A、成牙本质细胞突周围的牙本质B、罩牙本质C、根部牙本质的透明层D、罩牙本质和透明层以内的牙本质E、小管间牙本质2患牙严重龋坏,拔除后见根尖区附着一团组织()A、急性根尖周炎B、根尖囊肿C、牙...
医源资料库;医源习题集;口腔医学新生儿先天性成骨不全1例
...亡。 2讨论 成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种遗传性全身结缔组织病,又称为“脆骨病”或“脆骨综合征”。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。发生率很低,没有明显的种...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第11期颅锁骨发育不全1例
...扫描排除脑积水,后未予重视。1.8岁时,其家长发现生长发育落后于同龄正常儿童、前囟未闭(具体状况不详),自行给予补钙药物(佳加钙等)治疗,无明显改善。患儿一般情况良好,智力正常。其母亲孕期健康,其母亲也是...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第7B期儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。【诊断】血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。...
求医问药;疾病手册;消化内科流产的病因分析
...离而导致胎盘血循环障碍,可使胎儿死亡导致流产。1.2遗传性基因问题遗传性基因问题造成流产的情况不太常见,某些基因缺陷可以导致流产,但更有可能的是基因缺陷会使胎儿发育异常,如囊性纤维化病或肌营养不良。1.3...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2009年第9卷第3期