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红细胞烯醇化酶
...一致，多见于小细胞肺癌，神经母细胞瘤等患者。降低：遗传性红细胞烯醇化酶缺乏症。附注：新生的成熟红细胞中烯醇化酶正常或略高。相关疾病：肺癌、神经母细胞瘤
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定 -
纤溶酶原
...激活，可引起出血危险性增加。纤溶酶原缺乏原因包括：遗传性缺陷、肝脏合成减少，消耗增加（如DIC、脓毒症或溶栓治疗），同时肿瘤与糖尿病病人纤溶酶原浓度也会增高。（1）增高：示纤溶活性减低，如高凝状态、血栓病...
化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查 -
血清α-L-岩藻糖苷酶
...常值：（6.80±1.49）u/g。化验结果临床意义：降低：见于遗传性α-L-岩藻糖苷酶缺乏引起的岩藻糖积蓄病。升高：见于原发性肝癌、转移性肝癌、肝硬化、急性肝炎等。附注：某些非肿瘤性疾病如慢性肝炎和消化道出血等血清α-FU...
化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定 -
黏多糖贮积症Ⅴ型
...影响，有活到60岁以上者。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一...
疾病；风湿免疫科 -
GSSGR
...意义：G-6-PD缺乏性糖尿病，食用尼克酸药物时升高；重度遗传性该酶缺乏病人摄食蚕豆时可导致溶血。附注：（1）谷胱甘肽还原酶（GlutathinePeductase）活性主要反映了核黄素营养状态。（2）U/gHb×29＝U/1012RBCU/gHb×0.34＝U/mlRBC相关疾...
血液生化检查；化验及医学检查；酶类测定 -
氨基多糖病
...常的遗传基因促发有关。病理生理病发病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，致使一些氨基多糖不能及时分解和代谢，使其滞留在组织中而发病。诊断检查X线检查：颅骨呈舟状头形，前后径增大，额骨...
疾病；皮肤性病科 -
痛风与高尿酸血症
...等一些诱发因素的作用下，可出现痛风发作。痛风是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是；高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形...
疾病；风湿性疾病 -
Krabbe病
...定的主要依据。鉴别诊断：注意克拉伯病与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗：克拉伯病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
组织纤维溶酶原激活物
...已有报道。急性早幼粒细胞白血病患者t-PA往往增高。③遗传性PA活性缺乏为常染色体显性遗传。患者表现为多发性静脉血栓形形形成。（2）活性测定（t-PA∶A发色底物法之二）：①t-PA∶A增高：表明纤溶活性亢进，见于原发性及...
化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查 -
痛风和高尿酸血症
...等一些诱发因素的作用下，可出现痛风发作。痛风是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是；高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形...
疾病；风湿性疾病；风湿免疫科