肝豆状核变性48例临床分析
...医生对本病的认识,减少误诊。方法收集1991~2002年住院确诊的48例病人资料进行回顾性分析。结果本组病人表现复杂,肝脏及神经系统表现均常见,肝脏受损83.3%(40/48),神经系统损害79.1%(38/48)。K-F环阳性率93.7%。铜蓝蛋白...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第6期;临床医学基因检测防癌症靠谱么?
...传和基因诱发癌症”成为了热门的健康话题。到底能否从遗传学角度进行早期检测预防癌症呢? 在国外,针对易感基因的检测已经成为肿瘤预防性切除手术中一种常规的检测手段。而恶性肿瘤易感基因早期筛查在深圳已启动...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关生命代码被黑了,如何重启?罕见病诊疗寄望基因测序和互联网+
...中心,下一步也将在中国建立类似模式的组织。罕见病是遗传学上的难题之一。用IT圈的话来说,是“生命程序那段代码被黑客黑了”。除了发现引发疾病的相关基因,研究人员还要怎样才能发现启动和关闭这些基因的机制?是...
医药经济;生物技术;技术要闻日本研究人员发现遏制亨廷顿舞蹈症致病基因方法
日本研究人员24日宣布,他们发现了遏制一种遗传型神经疾病——亨廷顿舞蹈症的致病基因的方法,这一研究成果为开发全新的治疗方法开辟了道路。 日本国立精神和神经医疗研究中心的一个研究小组报告说,他们发现在...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因疗法能抑制亨廷顿疾病的发展
...在10月28日的《JournalofNeuroscience》上。亨廷顿疾病是一种遗传学相关的神经组织退化疾病。这种紊乱源自于一种叫huntingtin或Htt的蛋白的变异。Htt基因所有的类型,都出现了特定核苷酸序列的重复,尤其是C,A,G,它们一起能够编码...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美找到亨廷顿舞蹈病预防方法
美国研究人员找到了预防亨廷顿舞蹈病的方法,并希望开发出能预防这一疾病的药物。亨廷顿舞蹈病是一种遗传疾病,通常在30岁-50岁时发病,病人的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组英开始用基因手段检测前列腺癌
英国全民医疗服务体系开始采用基因测试的手段来检测和监测前列腺癌,这不仅可以使诊断结果更为准确,同时还可减少患者做活体组织检测时的痛苦。英国每年大约有35000人检测出患有前列腺癌,有10000人死于该疾病。目前检...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关科学家找到预防亨廷顿舞蹈病方法
美国研究人员发表研究报告说,他们找到了预防亨廷顿舞蹈病的方法,并希望开发出能预防这一疾病的药物。亨廷顿舞蹈病是一种遗传疾病,通常在30岁至50岁时发病,病人的细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因检测是与非
...因检测的手段所赐。这是一种利用现代分子生物学和分子遗传学方法,通过检测基因的结构或表达功能的异常,对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。实际上,这种方法并非新近才横空出世,早在上世纪70年代,它就已经逐...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组研究发现亨廷顿氏变性的原因
...先前的论文中,他已经阐明了HAP1对于下丘脑正常功能的重要性,而下丘脑是大脑里控制吃饭和身体其他机能的枢纽。今年年初,李博士的研究小组在自然医学期刊上发表了一篇论文,就是关于确认HAP1和胰岛素对于下丘脑的作用...
行业资讯;临床快报;待分类信息