马凡综合征
...期。B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病,因其沉积物可以弥散入血,并保持动态平衡,则可用“平衡一去除”法来治疗。(3)基因治疗:基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞...
疾病;心血管内科Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...期。B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。C.对一些溶酶体贮积病,因其沉积物可以弥散入血,并保持动态平衡,则可用“平衡一去除”法来治疗。(3)基因治疗:基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南急性炎症
...块状,着色深。细胞浆内富含中性颗粒,相当于电镜下的溶酶体。在电镜下,中性颗粒可分为嗜苯胺蓝颗粒和特异性颗粒两种。前者又称嗜天青颗粒,体积较大、电子密度高,约占全部颗粒的10%~20%。含有酸性水解酶、中性...
病理学氨基多糖病
...常的遗传基因促发有关。病理生理病发病系突变基因促使溶酶体中外切和内切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏,致使一些氨基多糖不能及时分解和代谢,使其滞留在组织中而发病。诊断检查X线检查:颅骨呈舟状头形,前后径增大,额骨...
疾病;皮肤性病科遗传学
拼音:yíchuánxué英文:genetics遗传学(Genetics)——研究生物的遗传与变异的科学。Thebranchofbiologythatdealswithheredity,especiallythemechanismsofhereditarytransmissionandthevariationofinheritedcharacteristicsamongsimilarorrelatedorganisms.(fromAmericanHeritageDictionari...
遗传学;学科名免疫缺陷病
...免疫缺陷病。免疫系统的个体发育:人体的免疫系统是在遗传控制下发育成熟的。胸腺发生于咽囊,胚胎时期干细胞发生于卵囊,以后逐渐分化为各系的祖细胞并分别沿各自的途径分化成熟。例如在胸腺内分化成熟的为T细胞,B...
生物学;疾病转译
拼音:zhuǎnyì英文:Translation概述:转译亦称翻译。分子遗传中遗传信息由RNA传递给蛋白质的过程。中心法则的主要内容之一。在遗传信息从DNA流向蛋白质或控制蛋白质合成这种情况中,遗传信息经转录和转译两次传递。遗传信...
生物学α-抗胰蛋白酶
...为AAT的主要功能是对抗由多形核白细胞吞噬作用时释放的溶酶体蛋白水解酶。由于AAT的分子量较小,它可透过毛细血管进入组织液与蛋白水解酶结合而又回到血管内,AAT结合的蛋白酶复合物并有可能转移到α2-巨球蛋白分子上,...
化验及医学检查先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病