范科尼综合征
...盐尿以及尿酸等有机酸尿;过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症,如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等;因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通...
疾病Albright遗传性骨营养不良
...hyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科糖原贮积病Ⅱ型
...代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿...
疾病;神经内科先天性耳聋
...ldeafness疾病分类:耳鼻喉科疾病概述:先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。治疗:1.先天中耳畸形应行手术矫治,手术时机最好在15岁以上进行;2.先天感音神经性聋病变...
疾病;耳鼻喉科糖原贮积病
...分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,...
疾病肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D缺乏症,慢性...
疾病;儿科近侧肾小管酸中毒
...能缺陷如糖尿、磷尿等,在1~2岁可自发消失。患者由于代谢性酸中毒与低钠、低钾血症可出现生长发育迟缓、恶心、呕吐等酸性中毒以及软弱、疲乏、肌无力、便秘等低钠血症和低钾血症表现。由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15~18mmo...
疾病;肾脏内科脂肪营养不良
...中提出的各种假说多认为:全身性脂肪营养不良与广泛的代谢性和系统性异常有关,交感神经活动的增强可能会加强脂肪的分解;垂体可能分泌了脂肪动员物质,但垂体切除未能纠正脂肪营养不良。另有人发现CRF黑素细胞释放因...
疾病;肾脏内科Gaucher 病
...糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。2.骨骼Gaucher细胞成堆聚集在骨髓可引起骨坏死...
疾病;风湿免疫科脂蛋白酶缺乏症
...性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症