FDA批准下一代测序基因检测技术

...“公司发明的，对引起“布鲁姆综合征“（一种可能导致身材矮小并伴随高发性癌症的疾病）的主效基因进行检测手段。这一检测手段主要针对准备生育的人群。如果双亲这一基因都具有“BLMAsh“表型的话，子女就会出现这一症...

小儿甲状腺功能减低症30例临床分析

...减低是小儿常见的甲状腺疾病，虽然已经出现智力低下、身材矮小、贫血，仍然考虑脑发育不全、佝偻病、营养性贫血等诊断，小儿甲状腺功能减低症一半患儿在新生儿期就有症状［2］。因此，加强并普及对本病的早期认识，...

MCP：性早熟女童代谢模式异常

...患儿虽暂时较同龄小儿高，但由于骨骺提前闭合，成年后身材往往比正常人矮小。典型的真性性早熟患儿，约有半数最终身高不足150厘米。6种激素与发病相关上海中医药大学中医方证与系统生物学研究中心张永煜教授、贾伟教...

顾卫红：关于罕见病的一些思考

...者。瓷娃娃病友会已成为罕见病群体的带头人，尽管他们身材矮小，很多还存在畸形。瓷娃娃病友会何以走到今天？我觉得这已经是一个值得社会学家深入研究的课题了。见过瓷娃娃病友会的王奕鸥、黄如方和肖磊，都是一目了...

肾上腺性征综合征(附15例报告)

...外生殖器发育异常。女性至青春期出现轻度男性化症状，身材矮小、月经不规则或继发性闭经，生育后出现多毛和月经紊乱。男性身材矮小，常因雄激素过高而不育。　　该病可取10周以上胚胎绒毛进行21羟化酶基因位点DNA分...

骨产道异常

...及过去分娩情况。（二）一般检查　注意一般发育情况。身材矮小、胎位异常、初产妇临产前胎头未入盆及（或）有悬垂腹者，都表明骨盆可能狭窄。跛行者，骨盆可能倾斜。（三）骨盆测量　骶耻外径<17cm，应怀疑为扁平骨盆...

多功能护理凳在剪睫毛和结膜下注射时的临床应用

...几分钟后感到头颈麻木，孩子剪睫毛和结膜下注射时由于身材矮小，坐正时头也不能搭到椅背上缘，只好由家属抱着，加之孩子多数不合作，给平时工作带来诸多不便。我科自2001年10月起用研制的多功能凳在为患者剪睫毛和结膜...

单纯男性化型21-羟化酶缺乏症临床观察及生长激素治疗的探讨

...年约增长8～10cm），阴茎粗大，出现阴毛为主诉。表现为身材高大，身高超过同年龄同性别正常值3～4SD以上。外阴部出现阴毛，pH2～3，阴茎7cm×2.5cm，睾丸均未发育（2～3ml），双乳晕轻度色素沉着。血压正常。　　1.3辅助检查全...

先天性无阴道、双残遗子宫1例报告

...脉给予抗生素治疗，疼痛缓解，近2天下腹痛加重。查体:身材矮小，女性体态，双乳发育尚可。心肺听诊无异常，肝脾肋下未触及。妇检:外阴呈女阴型，发育差，无阴毛，阴道仅见一小浅窝，探及压入1.5cm深，肛腹诊:盆腔偏左可...

最新研究表明中国南方汉族人身高低于日韩

一些国人关于日本人身材矮小的印象看来并不准确——有史以来规模最大、范围最广、指标最全的汉族人体质调查发现，中国南方汉族人的平均身高低于日本人。过去4年里，天津师范大学生命科学学院教授郑连斌主持的国...