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染色体异常
...Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和...
疾病；神经内科 -
维生素A中毒症
...，以长骨及四肢骨多见，由于长骨受累骨骺包埋，可导致身材矮小。部分病例有颞部、枕后部肿痛，可误诊为颅骨软化症。颅内压增高症状如头痛、呕吐、前囟宽而隆起、颅骨缝分离、两眼内斜视、眼球震颤、复视等为此病的另...
疾病 -
染色体异常伴发的精神障碍
...或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态，无生育能力，精液检查无活动精子。其个性心理特征以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠...
疾病；精神科 -
染色体病
...先天性卵巢发育不全症。典型核型是45,X。表型特征有：身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型（图6－6）。图6Turner综合征的一种核...
疾病 -
落屑性红皮病
...后就有红皮病状态，伴有角化过度、眼外翻、掌跖角化、身材矮小等先天性异常。治疗方案：纠正消化不良，控制感染，补充足量维生素，尤其是维生素B和维生素H等。输血或输新鲜干冻血浆，增强身体抵抗力，严重者全身应用...
疾病；皮肤性病科 -
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等,②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。治疗方案条索状性腺有发...
疾病；儿科 -
垂体前叶机能减退症
...、低血压、皮肤色素变浅、低血糖、低血钠等。GH减少，身材矮小。二．辅助检查1．内分泌功能测定：显示垂体促激素和相应靶腺激素同时降低。（1）血中靶腺激素及其代谢物降低（T3,T4,FT3,FT4,TSH,ACTH,P,T,E2,FSH,LH）；（2）用垂体...
疾病 -
染色体
...异常者：常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特...
生物学 -
骨干续连症
...，骨疣的生长依靠软骨帽的增殖。临床表现：病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎...
疾病 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状，身材矮小。疾病描述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天...
疾病；风湿免疫科