研究发现基因疗法可以恢复大脑视觉中枢功能
...黄醛等物质循环的关键分子。同样的变异在人类中会导致Leber先天性失明,或LCA。这是已知的第一种可用基因疗法治疗的人类视力缺陷。基因疗法通过将能正常工作的RPE65基因导入视网膜,来恢复犬类眼睛的正常功能。但是在这...
行业资讯;临床快报;眼科第二节 神经病综合征(四)
...病孩消瘦,运动不能、肌张力降低或痉挛,腱反射消失,视神经萎缩,有时抽搐,成年患者的临床轻重变异甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏综合征 又称痛性眼肌麻痹综合征。 【病因和机理】 未明。可能与免疫机制异常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学老年人也应警惕莱伯遗传性视神经病
...g;53(4):403-10.医学空间(MEDcyber.com)7月4日消息-莱伯遗传性视神经病(LHON)是一种常累及双眼的亚急性视神经病。LHON属于线粒体遗传病,最常见的突变位于11778、14484和3460位点。LHON通常发生于年轻(20-40岁)健康男性,但是任何...
行业资讯;临床快报;眼科肌肉萎缩症基因疗法动物实验取得成功
美国密苏里大学的研究人员近日宣称,他们确定了遗传物质中对治疗肌肉萎缩症至关重要的一种分子化合物———“神经型一氧化氮合酶”(nNOS)的位置,以此制成了一系列新的抗肌萎缩蛋白基因,并在动物实验中获得了成功...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组美放行第二项干细胞临床试验
...请书。据介绍,ACT公司的胚胎干细胞临床试验项目是针对遗传性眼病的。项目参与者NewJersey大学医学院的MacroZarbin表示,我对这个项目持谨慎而乐观的态度。相比其他的试验而言,干细胞在眼底发挥作用的几率相对更大。如果该...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究Alstrom综合征
...目前诊断主要依据以下几个方面:(1)视网膜色素变性,视神经萎缩;(2)神经性耳聋;(3)肥胖,糖尿病,胰岛素抵抗;(4)心脏扩大,扩张性心肌病;(5)黑棘皮症;(6)高尿酸血症;(7)高甘油三酯血症;(8)高促性...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期视神经萎缩260例病因及疗效分析
视神经萎缩不是一个单独的疾病,而是指各种病因引起的视神经纤维退行性改变,导致视功能障碍的疑难眼疾病。本文回顾总结了我院近6年来视神经萎缩患者260例,着重对其进行了病因分析及疗效评价,旨在提高临床上对本病...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第5期视神经萎缩260例病因及疗效分析
视神经萎缩不是一个单独的疾病,而是指各种病因引起的视神经纤维退行性改变,导致视功能障碍的疑难眼疾病。本文回顾总结了我院近6年来视神经萎缩患者260例,着重对其进行了病因分析及疗效评价,旨在提高临床上对本病...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第5期基因兴奋剂——喜耶,忧耶?
...的一种肌肉疾病——假肥大性肌营养障碍(MD)——是由遗传性基因突变导致缺少一种称为抗肌萎缩蛋白所致,后者可保护肌纤维避免肌肉规律性的收缩-舒张运动产生的张力引起损伤。肌肉有很好的自我修复功能,但对于MD患...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Crouzon综合征一家系
...角膜透明,瞳孔正常,晶状体透明,眼底:视盘色苍白呈视神经萎缩表现。眼肌检查,外斜约25°,眼球运动无受限,双眼球突出。眶距宽,眼球突出度检查18mm11419mm。 本家系3代共7人,有5人患此病,均无近亲婚配史,男3例,...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年2月第2期;病例报告