苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病神经梅毒诊疗规范(2020年版)
...学检查。推荐行MRI除外脑血管病变及其他器质性病变;⑤血清学检查。可完善梅毒快速血浆反应素(rapidplasmaregain,RPR)试验、甲苯胺红不加热血清学试验(tolulizedredunheatedserumtest,TRUST)等进行梅毒筛查,若筛查结果阳性,可进...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范;中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍α-地中海贫血
...婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/...
疾病;儿科中华人民共和国母婴保健法实施办法
...的科普宣传、教育和咨询;(二)婚前医学检查;(三)产前诊断和遗传病诊断;(四)助产技术;(五)实施医学上需要的节育手术;(六)新生儿疾病筛查;(七)有关生育、节育、不育的其他生殖保健服务。第四条公民享...
法规文件阴道产钳助产临床路径(2010年版)
...后注意事项□评估有无手术并发症重点医嘱长期医嘱:□产前护理常规□二级护理□饮食□其他医嘱临时医嘱:□血常规、尿常规□大便常规(必要时)□血型□凝血功能□肝、肾功能、电解质□感染性疾病筛查(孕期未做者)...
2010年版临床路径;临床路径预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播工作实施方案
...产妇艾滋病抗体检测及服务流程见附件2图2和图3)。梅毒血清学检测方法有非梅毒螺旋体抗原血清学试验和梅毒螺旋体抗原血清学试验两类。采用其中一类试验对首次就诊的孕产妇进行梅毒筛查,对筛查结果阳性者,需用另一类...
法规文件全国儿童保健工作规范(试行)
...态的指导,避免或减少孕期有害因素对胎儿的影响,开展产前筛查和诊断。(二)新生儿保健1.新生儿出院前,由助产单位医务人员进行预防接种和健康评估,根据结果提出相应的指导意见。2.开展新生儿访视,访视次数不少于2...
乔治综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合症
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病Di George综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病