唐氏综合征产前筛查系统问世
...复旦张江生物医药股份有限公司日前成功研制出先天愚型产前筛查系统,并已获得国家食品药品监督管理局颁发的新药证书,即将投入大规模生产。先天愚型又名“唐氏综合征”,属典型的基因缺陷。上海复旦张江生物医药股份...
行业资讯;临床快报;小儿科脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...,我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作,以减少这类患儿的出生。据介绍,脆性X综合征(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中的发病率均很高...
行业资讯;临床快报;妇科与产科胎儿畸形的超声诊断价值
...断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及PCR检查[1]等。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构,并可重复检查,且无创、无痛。目前已广泛应用于临床,被公认为判断宫内胎儿畸形的首选方法...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第22期基因测序“再开闸”商业化尚需时间
国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(以下简称《通知》),此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。2014年2月份被叫停的二代基因测序临床应用,...
医药经济;生物技术;技术要闻春雨医生牵手精准医疗开展无创产前检测服务
...移动医疗与精准医疗两大领域相结合,开展以“孕期无创产前DNA检测”为主的合作。唐氏筛查是胎儿21-三体综合症筛查的主要手段,其结果可以判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危的孕妇,以及35周岁以上的...
医药经济;生物技术;技术要闻华大基因检测获新突破
...华大基因最近在进行一项血液病原微生物检测,发现孕妇血清中存在非人源基因组,占比约0.7%。华大基因实验室共组装出43282个非人源Contig(重叠群)片段,其中约三分之一可注释,其余111的contig来源待定。孕妇血清中的非人源...
医药经济;生物技术;技术要闻孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第5期海归博士做DNA检测:打破唐筛必做羊水穿刺魔咒
...鉴别现在越来越受重视。以唐氏筛查为例,传统的方法叫血清学检查,误差比较大,假阳性有30%,这就是为什么需要孕妇检查出唐氏风险高危,但羊水穿刺的结果却是阴性。更为可怕的是它的假阴性有5%,也就是80万人中,有4万...
行业资讯;临床快报;妇科与产科新生儿病理性黄疸的临床观察与干预
...预。干预与否新生儿黄疸发病情况见表4;干预后新生儿血清胆红素组和伴发疾病见表5。表4干预与否黄疸发病情况注:P<0.005说明干预对其发病有作用表5干预后新生儿血清胆红素值及伴发疾病3讨论2周,早产儿≥4周),血清胆红素...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第5期中企联手最大测序仪厂商基因产检降价
...染色体疾病的技术,其准确率可达99%以上。相较于现有的血清学和超声产前筛查,无创产前检测有更简单、更准确和更快捷的优势,而相对于羊水穿刺等产前诊断技术则有无创、没有流产风险等优势。目前,无创产前检测在中国...
医药经济;生物技术;技术要闻