姚皮炎综合征
...。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971年Pabst指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病慢性肉芽肿病变异型
...。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971年Pabst指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病苯酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病Rh 血型不合
...统有6种抗原,即C、c、D、d、E、e,其中d抗原目前尚无抗血清,故能测出的只有5种。6种抗原中以D抗原最强,致病率也最高,占Rh因子中的80%以上,故临床上常以抗D血清来定Rh血型。症状体征:不同Rh抗原引起的新生儿溶血病的临...
疾病;妇产科高免疫球蛋白E综合症
...。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971年Pabst指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高免疫球蛋白E综合征
...。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971年Pabst指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的...
疾病苯丙酮尿症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病绒毛活检
...音:róngmáohuójiǎn英文:chorionicvillusbiopsy绒毛活检是一种产前检查,用来检测是否有如唐氏综合征那样的染色体异常疾病。这种检测就是从胎盘上的微小指状突起,也就是被称为绒毛的部分来获取细胞,并进行细胞遗传结构的分...
高免疫球蛋白E血症综合征
...。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971年Pabst指出本病血清IgE增高。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...长,EEG异常表现逐渐增多,至12岁后EEG异常才逐渐减少。产前检查:由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性,所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型,约占我国苯丙氨酸羟化酶...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病