染色体异常
...:环状染色体(ringchromosome)表现为精神发育迟滞,伴各种身体畸形。(6)Klinefelter综合征:Klinefelter综合征(Klinefelter’ssyndrome)的染色体表型为XXY,仅见于男性。患者身材高大,表现类似无睾丸者的外表,肩宽、头发及体毛稀疏、音调...
疾病;神经内科散发性呆小病
...无特殊面容,呆滞貌,前囟闭合晚,身材矮小,四肢短,身体上部量大于下部量,皮肤粗糙干凉,色苍白或焦黄,毛发稀脆、干枯,面、颈、背、腹、手足有粘液性水肿。出牙晚,甲状腺缺如、不肿大,属甲状腺激素合成酶缺乏...
疾病;内分泌科必需脂肪酸缺乏
...缺乏必需脂肪酸可见于婴幼儿,成其是母亲在妊娠哺乳时营养不良,缺乏乳汗,婴儿无适当代乳或离乳食品时可发生本症。新生儿组织中EFA含量很低,如喂给含亚油酸很低的配方牛奶,可加重EFA缺乏。新生儿缺乏EFA一周后,就可...
疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面...
疾病;儿科Marinesco–Sjogren氏综合征
...碍表现为运动和语言机能发育迟缓,程度轻重不等。常伴身体发育异常,如呆小病、性器官发育、短指等。脑电图及肌活检示肌病改变。气脑造影见小脑萎缩。鉴别诊断:(一)Lowe氏综合征属伴性隐性遗传,仅见于正常妊娠及...
疾病胎萎不长
...以妊娠宫体小于妊娠月份,胎儿存活,面色淡白或萎黄,身体羸弱,头晕心悸,神疲少气,舌淡嫩,苔少,脉稍滑细弱无力等为常见症的胎萎不长证候。胎萎不长·脾肾阳虚证:胎萎不长·脾肾阳虚证(retardedgrowthoffetuswithsyndromeof...
中医学;中医妇科;中医病名;中医诊断学;妇产科疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢...
疾病;风湿免疫科维生素A缺乏病
...hthalmia)及角膜软化症(keratomalacia)等之称。本病多见于营养不良及长期腹泻的婴幼儿发病高峰多在1~4岁,6岁以上较少见,亚非发展中国家均多见此病,在我国边远地区尚非少见。维生素A是维持一切上皮组织健全所必须的物...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常托育机构保育指导大纲(试行)
...照料、安全看护、平衡膳食和早期学习机会,促进婴幼儿身体和心理的全面发展。四、托育机构保育应遵循以下基本原则:(一)尊重儿童。坚持儿童优先,保障儿童权利。尊重婴幼儿成长特点和规律,关注个体差异,促进每个...
学校卫生;法规文件