α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...文:alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显...
疾病丙酮酸激酶缺乏症
...的酶分子结构改变。显然,大部分PK突变都伴有结构异常蛋白,而这些蛋白在电泳速度、残留活性、底物亲和度、动力学特征、热稳定度、核苷酸特异性、ATP抑制、变构激活或最适pH方面均不同。遗传方式:PK缺乏症为常染色体隐...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血感染性疾病所致贫血症
...物或其产物刺激机体产生特殊抗体,与红细胞表面的某种蛋白结合,导致自身免疫性溶血性贫血。刺激抗体产生的因素不需要持续存在。溶血性贫血可分:IgM型血管内溶血,为冷抗体型;IgG型血管外溶血型,多为温抗体型。大部...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血感染性疾病所致贫血
...物或其产物刺激机体产生特殊抗体,与红细胞表面的某种蛋白结合,导致自身免疫性溶血性贫血。刺激抗体产生的因素不需要持续存在。溶血性贫血可分:IgM型血管内溶血,为冷抗体型;IgG型血管外溶血型,多为温抗体型。大部...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血多发性神经病
...征、慢性炎症性脱髓鞘性神经病、百喉、某些副肿瘤及副蛋白血症,各种遗传病如异感染性脑白质营养不良、Krabbe病和Chorcot-Marie-Tooth遗传性运动感觉神经病1型和3型(CMT1和CMT3)。(3)神经元病:主要损害脊髓前角细胞或后...
疾病;神经系统疾病;多发性周围神经病;周围神经疾病;神经内科营养代谢疾病伴发的精神障碍
...状,可能与代谢障碍或丙酮积累有关,同时其他维生素、蛋白质、脂肪等不足也是重要原因。烟酸缺乏症又称糙皮病或陪拉格拉病(Pellagra),是由烟酸(niacin)引起的,烟酸或烟酰胺为体内细胞代谢的重要辅酶之一。烟酸和烟酰胺结...
疾病;精神科限制性皮病
...汗腺均显著减少。电镜检查表现为棘层及颗粒层细胞中角蛋白微丝减少,且短或成束。透明角质颗粒结构异常,未聚集正常角蛋白微丝。胶原纤维细小,弹性纤维缺乏。免疫组化检查呈正常的角蛋白,但分子量4.8万及5.6万的角蛋...
疾病;皮肤性病科脂蛋白肾小球病
...bìng疾病代码:ICD:N16.3*疾病分类:肾脏内科疾病概述:脂蛋白肾小球病(lipoproteinglomerulopathy)是近年来认识的一种新的肾脏疾病,其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子,肾外无脂蛋白栓塞表现。脂蛋白肾小球病多见...
疾病;肾脏内科肝卟啉病
...晒,密切监护,谨慎用药。肝性卟啉病患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。疾病名称:肝性卟啉病英文名称:hepaticporphyria别名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫质症分类:消化科肝胆疾病肝...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性紫质症
...晒,密切监护,谨慎用药。肝性卟啉病患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。疾病名称:肝性卟啉病英文名称:hepaticporphyria别名:肝卟啉病;肝性卟啉症;肝性紫质症分类:消化科肝胆疾病肝...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病