苍白球黑质红核色素变性
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病发育性言语或语言障碍
...2.完整的体格检查3.精神状况检查与行为观察4.发育水平与智力评估评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验(PPVT)、瑞文渐进模型测验(RPM)。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表(BSID)、格塞尔...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍儿童脑积水
...选择合适压力的阀门是预防本并发症的关键。4.裂隙脑室综合征裂隙脑室综合征(slitventriclesyndrome)发生率为0.9%~55%,可以发生在交通性或非交通性脑积水病人的术后。裂隙脑室综合征是指分流手术后数年(平均为4.5~6.5年)出现颅...
疾病;神经外科Ramsay Hunt综合征
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病言语和语言发育障碍
...人,预后多较差。(3)伴发癫痫的获得性失语(Landau-Kleffner综合征):主要表现为理解性失语。是指患儿在病前语言功能发育正常,病后丧失了感受性和表达性语言功能,因此本综合征又称为“伴发癫痫的获得性失语”。在一开始出...
疾病;精神科Bourneville病
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病结节性脑硬化
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科发育性言语或语言障碍诊疗规范(2020年版)
...2.完整的体格检查3.精神状况检查与行为观察4.发育水平与智力评估评估包括筛查和诊断评估。常用的筛查量表包括DDST、图片词汇测验(PPVT)、瑞文渐进模型测验(RPM)。常用诊断评估量表包括贝利婴儿发展量表(BSID)、格塞尔...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍结节性硬化症
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病肌阵挛性小脑协同失调
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病