己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血红细胞二羟丙酮磷酸
...8~22nmol/ml·RBC。化验结果意义:(1)升高:磷酸丙糖异构酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、...
化验及医学检查红细胞甘油酸-3-磷酸
....8~13.9nmol/ml·RBC化验结果意义:(1)升高:磷酸丙糖异构酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、...
化验及医学检查红细胞果糖1,6二磷酸
...3~13nmol/ml?RBC。化验结果意义:(1)升高:磷酸丙糖异构酶缺乏症。(2)降低:磷酸果糖激酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、...
化验及医学检查中性粒细胞吞噬作用
...念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶高度缺乏症。化验取材:血液化验方法:免疫学检查化验类别一:免疫学检查化验类别二:细胞免疫测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》膜...
化验及医学检查菸酸缺乏病
...合形式存在于食物中,特别是在玉米中,因此严重的菸酸缺乏症主要发生在世界上以玉米为主食的地区。墨西哥人虽以玉米为主食。但缺乏症常常比预期的要少,这是因为在那儿有一个习惯,即在做某种食品以前,常用石灰水处...
疾病半乳糖血
...于乳糖,后者来源于乳液,经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖,再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...于乳糖,后者来源于乳液,经乳糖酶水解后成为半乳糖和葡萄糖,再经肠道吸收入血循环。半乳糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何...
生物学Heinz小体染色试验
概述:葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏可致红细胞内还原型谷胱甘肽含量减少,随之出现高铁血红蛋白增高,最后形成变性珠蛋白小体,这是附在细胞膜上的一种变性血红蛋白颗粒,又称血红蛋白包涵体,能补某些碱性...
血液生化检查;化验及医学检查;蛋白质测定维生素B1缺乏症
...ency疾病别名脚气病疾病分类皮肤性病科疾病概述维生素B1缺乏症又名脚气病,以消化、神经、循环系统症状为主要表现。疾病描述维生素Bl缺乏症又称脚气病,多见于以米食为主的地区。在世界上祖国医药对脚气病认识最早,唐...
疾病;皮肤性病科